Te veel van het eiwit HUWE1 veroorzaakt verstandelijke beperking (onderzoek)

31/08/12 om 11:04 - Bijgewerkt om 11:04

Twee tot drie procent van de kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Mogelijk door een genetische fout, maar bij 80 procent daarvan weet men nog niet welke genen betrokken zijn.

Te veel van het eiwit HUWE1 veroorzaakt verstandelijke beperking (onderzoek)

Twee tot drie procent van de kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Mogelijk door een genetische fout, maar bij 80 procent daarvan weet men nog niet welke genen betrokken zijn. Onderzoekers van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) verbonden aan de KU Leuven tonen aan dat een verhoogde productie van het eiwit HUWE1 bij sommige patiënten de oorzaak is. Dat laat het VIB weten in een persbericht.

X-chromosoom

Verstandelijke beperking kan te wijten zijn aan externe factoren, zoals zuurstoftekort bij de geboorte, of aan fouten in het erfelijke materiaal. Bij erfelijke oorzaken is de identificatie van het precieze defect van cruciaal belang voor de medische begeleiding van de patiënt of om het risico bij een kinderwens in te schatten. Men schat dat bij ongeveer 15 procent van de patiënten een defect op het X-chromosoom aan de basis ligt. Men spreekt dan van X-gebonden "intellectual disability" (XLID).

De onderzoekers toonden enkele jaren geleden al aan dat de verdubbeling van een deeltje van het X-chromosoom leidt tot een te hoge concentratie van de eiwitten HSD17B10 en HUWE1. Uit bijkomend onderzoek

is nu gebleken dat HUWE1 de cruciale factor is, en dat een concentratieverhoging van HUWE1 leidt tot een verstandelijke beperking.

Het onderzoek biedt nieuwe perspectieven voor de opsporing en behandeling van XLID. Zo kunnen er tests ontworpen worden waarmee men verdubbeling van en fouten in HUWE1 zoekt. (Belga/INM)

Onze partners