Defect gen oorzaak van verstandelijke beperking en specifiek uiterlijk

(Belga) Wetenschappers van de Vrije Universiteit medisch centrum (VUmc) in Amsterdam hebben ontdekt dat een defect in het gen AUTS2 een verstandelijke beperking veroorzaakt. Bovendien heeft een deel van de mensen met dit AUTS2-syndroom specifieke uiterlijke kenmerken zoals een klein hoofd en hangende oogleden. Het gen blijkt belangrijke informatie te bevatten voor de juiste ontwikkeling van de hersenen. Dat meldt VUmc Amsterdam in een persbericht.

Voor het onderzoek is het DNA van 50.000 patiënten onderzocht afkomstig uit Nederland, België, Engeland, Canada en de VS. Bij 24 patiënten werd een vergelijkbaar defect in het erfelijk materiaal gevonden. Al deze patiënten missen een klein stukje van een gen, genaamd AUTS2.Opvallend is dat de meeste van deze 24 patiënten klein van stuk zijn, een kleine schedelomvang hebben, hangende oogleden, sterk gebogen wenkbrauwen en een kleine kin. Verder valt op dat deze lichaamskenmerken vooral aanwezig zijn bij patiënten die het laatste deel van het gen missen. Als het eerste deel van het gen ontbreekt, zijn deze kenmerken minder sterk aanwezig. Uit verder onderzoek in de VS blijkt dat het laatste deel van het AUTS2-gen zeer belangrijke informatie voor de ontwikkeling van de hersenen bevat. Eén op de 50 Nederlanders heeft een verstandelijke beperking. De oorzaak voor een verstandelijke beperking ligt vaak in het erfelijk materiaal, het DNA. DNA is opgebouwd uit vele genen. Eén defect in één gen kan een verstandelijke beperking veroorzaken. Het is vaak niet bekend welk gen de verstandelijke beperking veroorzaakt. Voor dit syndroom is dat nu wel bekend. (DLA)