Jonas was pas zeven toen hij stierf aan een banale virusinfectie. Zijn gezondheid was nooit goed geweest. Vanaf zijn geboorte had hij de ene virale infectie na de andere en later werd hij ontzettend ziek van een doodgewoon vaccin tegen de mazelen. Toen zijn zusje dezelfde weg op leek te gaan, konden de dokters achterhalen wat er aan de hand was. De twee kinderen bleken te lijden aan primaire immuundeficiëntie (PID), een genetisch defect in hun afweersysteem. 'Vandaag sterven er nog altijd kinderen aan banale ziektes, zoals griep of windpokken, terwijl dat vermeden zou kunnen worden', zegt dokter Isabelle Meyts, hoofd van de afdeling immuundeficiënties van het kinderziekenhuis van het UZ Leuven. 'Als iemand sterft door een infectieziekte die alle andere mensen overleven, is de kans heel groot dat de oorzaak een genetisch afweerdefect is.' Minstens een op de tweeduizend mensen of zo'n 5600 Belgen lijden aan primaire immuundeficiëntie. Soms zonder het zelf te weten.
...

Jonas was pas zeven toen hij stierf aan een banale virusinfectie. Zijn gezondheid was nooit goed geweest. Vanaf zijn geboorte had hij de ene virale infectie na de andere en later werd hij ontzettend ziek van een doodgewoon vaccin tegen de mazelen. Toen zijn zusje dezelfde weg op leek te gaan, konden de dokters achterhalen wat er aan de hand was. De twee kinderen bleken te lijden aan primaire immuundeficiëntie (PID), een genetisch defect in hun afweersysteem. 'Vandaag sterven er nog altijd kinderen aan banale ziektes, zoals griep of windpokken, terwijl dat vermeden zou kunnen worden', zegt dokter Isabelle Meyts, hoofd van de afdeling immuundeficiënties van het kinderziekenhuis van het UZ Leuven. 'Als iemand sterft door een infectieziekte die alle andere mensen overleven, is de kans heel groot dat de oorzaak een genetisch afweerdefect is.' Minstens een op de tweeduizend mensen of zo'n 5600 Belgen lijden aan primaire immuundeficiëntie. Soms zonder het zelf te weten. ISABELLE MEYTS: Er bestaan zo veel verschillende types dat PID vaak niet als één grote aandoening wordt beschouwd. Op dit moment kennen we al driehonderd gendefecten die een immuundeficiëntie veroorzaken en er komen er nog elke dag bij. Daardoor is het telkens weer een enorm puzzelwerk om tot de juiste diagnose te komen. Sommige symptomen kunnen wel op vijftig verschillende genetische defecten wijzen. Vandaar dat er haast bij elke patiënt genetisch onderzoek nodig is om de juiste diagnose te kunnen stellen. MEYTS: Vaak treden dezelfde symptomen op, zoals herhaalde oor-, sinus- en longontstekingen. Die hoeven niet eens zwaar te zijn. Typerend is ook dat een kind de hele tijd schimmelinfecties heeft, niet goed bijkomt en groeit of altijd intraveneuze antibiotica nodig heeft om te genezen. Ook een diep orgaanabces is een teken aan de wand, en zelfs kanker kan een eerste uiting zijn. Veel patiënten hebben bijvoorbeeld een verhoogd risico op leukemie en lymfoom. MEYTS: Ja, en daarom is het ontzettend belangrijk dat de dokter bij wie ze terechtkomen alert reageert. Als een kind wel tien keer per jaar een oorontsteking heeft, moet de arts beseffen dat er iets niet klopt en aan de alarmbel trekken. Vandaag is dat lang niet altijd het geval, want veel artsen weten amper iets over immuundeficiëntie. Dat kan alleen worden verholpen door er veel meer aandacht aan te besteden in de opleiding. MEYTS: Dat hangt van de afweerstoornis af. Bij de ergste vorm van immuundeficiëntie, Severe Combined Immunodeficiency (SCID), werkt het afweersysteem van een kind helemaal niet. Meestal sterft het voor zijn eerste verjaardag aan een banale infectie. Dat zou nochtans vermeden kunnen worden door alle zuigelingen te screenen. Vandaag doen ze dat al onder meer in Zweden, Frankrijk, het Verenigd Koninkrijk, Nederland en de meeste Amerikaanse staten. Hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe sneller we een stamceltransplantatie kunnen plannen - nog voor de eerste infecties optreden - en hoe groter de kans op slagen is. Daarmee zouden we elk jaar zeker drie of vier levens kunnen redden. MEYTS: Kinderen zijn onze toekomst en dus hebben we de plicht om hen goed te verzorgen. Uit buitenlandse voorbeelden blijkt trouwens dat die tests kostenefficiënt zijn. Bovendien kost het de samenleving ook veel geld als we die kinderen pas oppikken als ze al ziek zijn, want dan hebben ze duurdere behandelingen nodig of moeten ze lange tijd op de dienst Intensieve Zorg worden opgenomen. Op dit moment wachten we op het oordeel van het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg dat de mogelijkheid van screenings aan het onderzoeken is. MEYTS: Wel als ze een stamceltransplantatie krijgen. Maar dat is een heel drastische maatregel en niet iedereen overleeft de behandeling. Daarnaast is er gentherapie, waarbij een stamcel wordt gecorrigeerd en daarna teruggegeven aan de patiënt, maar dat kan vandaag alleen in het buitenland en is ook niet zonder gevaar. Die behandelingen zijn dan ook alleen voor mensen die aan de ergste immuunstoornissen lijden. De grootste groep heeft echter een deficiëntie die met antistoftherapie moet worden behandeld. Ook die wordt alleen onder strikte voorwaarden terugbetaald. MEYTS: Dat is inderdaad een probleem. Ondersteunende therapieën, zoals sondevoeding en sommige dure geneesmiddelen, worden niet altijd terugbetaald. Op dit moment bestaat er ook geen gestroomlijnd zorgprogramma voor de hele groep, zoals voor andere chronische ziektes wel bestaat. Patiënten met mucoviscidose of diabetes, bijvoorbeeld, kunnen rekenen op de ondersteuning van een psychiater of psycholoog, een diëtist, een kinesist ook. Bij PID blijft het voorlopig behelpen. Daarbij komt nog dat er voor haast elke diagnose genetisch onderzoek nodig is en dat kost natuurlijk geld. Vandaar dat we een paar jaar geleden aan de KU Leuven het KID-Fonds hebben opgericht met de bedoeling zo veel mogelijk geld in te zamelen. MEYTS: In onze regio kan de aandoening wel wat vaker voorkomen door de immigratie van mensen uit landen waar het geen uitzondering is dat bloedverwanten samen een kind krijgen. Verder lijkt de groep vooral aan te groeien doordat we beter worden in het stellen van diagnoses. Al zijn we er nog lang niet: er zou nog altijd een onderdiagnose van liefst 80 procent zijn. Niet alleen sterven daardoor kinderen aan banale infecties, er lopen ook heel wat volwassenen rond die aan de aandoening lijden zonder het te weten. Ik ken bijvoorbeeld een jonge vrouw met verwoeste longen. Was de diagnose veel vroeger gesteld, dan had haar leven er waarschijnlijk heel anders uitgezien. En dat geldt voor veel patiënten. MEYTS: Volwassenen krijgen vaak te horen dat ze aan het chronischevermoeidheidssyndroom lijden om de simpele reden dat patiënten met een immuundeficiëntie vaak erg moe zijn. Maar er is natuurlijk veel meer aan de hand. Ik zou er dan ook echt voor willen pleiten om infectieziekten die fataal of bijna fataal aflopen niet zomaar aan pech toe te schrijven en echt naar de oorzaak op zoek te gaan. Zo blijkt soms dat kinderen die zogenaamd aan wiegendood zijn gestorven eigenlijk aan een infectie zijn bezweken doordat ze een immuundeficiëntie hadden. Een kind dat geen voorbeschikkende orgaanproblemen heeft, zoals een hartziekte, hoort niet te sterven aan griep. Meer en meer wordt duidelijk dat ons afweersysteem een overkoepelend stelsel is dat veel ziektefenomenen kan verklaren en helpen oplossen. Daar hebben we tot nu toe te weinig aandacht voor gehad. DOOR ANN PEUTEMAN, FOTO FRANKY VERDICKT'In sommige gevallen van wiegendood is het kind eigenlijk aan een infectie bezweken.' 'Er is nog altijd een onderdiagnose van ruim 80 procent.'