Aandoeningen opsporen in DNA van foetus wordt realiteit

08/06/12 om 11:22 - Bijgewerkt om 11:22

Voor het eerst zijn wetenschappers erin geslaagd om het DNA van een foetus te ontrafelen. De ontdekking brengt meteen discussies met zich mee.

Aandoeningen opsporen in DNA van foetus wordt realiteit

© Reuters

Onderzoekers aan de University of Washington (UW) gebruikten DNA-stalen van de ouders van een ongeboren baby om diens "genetische blauwdruk" op te maken. Dat meldt Time Magazine. Met wat bloed van de zwangere moeder en wat speeksel van de vader, vonden ze genoeg DNA van de foetus om aan de slag te kunnen. "Dit is al heel vaak geprobeerd, maar het is de eerste keer dat we het volledige genoom hebben kunnen ontleden", zegt Jacob Kitzman, auteur van de studie en onderzoeker aan de UW.

Massa's informatie

Deze ontdekking zou prenataal onderzoek tot een ander niveau kunnen brengen. "Deze technologie is nu op weg om een klinische toepassing te worden en dat geeft ons de kans om na te denken over de gevolgen ervan", zegt Kitzman. Het volledige DNA van een foetus bevat massa's informatie, zo veel zelfs dat experts nog niet weten hoe ze alle gegevens moeten verwerken.

Veel informatie is bovendien nog niet klinisch bruikbaar, maar onderzoekers kennen wel de genen verantwoordelijk voor meer dan 3000 aandoeningen, die echter slechts 1% van de foetussen treffen. De mogelijkheid om het volledige DNA van een ongeboren kind heel vroeg te bekijken, kan ouders de kans geven om op tijd die aandoeningen op te sporen. Dat is niet onbelangrijk, aangezien die ofwel leiden tot een beperking ofwel dodelijk zijn. Ook het Downsyndroom kan gemakkelijker opgespoord worden.

De technieken die dokters nu gebruiken om bijvoorbeeld erfelijke aandoeningen op te zoeken, zijn vrij invasief. Het DNA van een kind opsporen kan via de ouders en is dus veel minder agressief.

Niet onfeilbaar

De techniek staat echter nog niet voldoende op punt en is zeker niet onfeilbaar. Kanker, hartziekten en diabetes kunnen bijvoorbeeld niet opgespoord worden, aangezien ze veroorzaakt worden door verschillende genen en omgevingsfactoren. "Wat vertelt het genoom van een foetus ons dus echt?" vraagt Thomas Murray, directeur van een instituut voor bio-ethiek, zich af. "Veel minder dan de mensen geloven."

Kitzman nuanceert. "Het is inderdaad een enorme uitdaging om na te gaan hoe we de resultaten en de onzekerheid erover aan dokters moeten meedelen", zegt hij. "Maar er bestaat geen eenvoudig antwoord."

Commercialisering

De volgende stap is waarschijnlijk de commercialisering. Volgens Time Magazine zullen bedrijven op zoek gaan naar een prenatale test die duizenden aandoeningen kan opsporen. De prijs is alvast niet min. 10 jaar geleden kostte dit soort tests miljarden dollars. Ondertussen is de prijs gedaald tot 'slechts' 4000 dollar. Een onderzoek dat de verzekering echter niet terugbetaalt.

Dokter Ada Hamosh, directrice van het Institute of Genetic Medicine in de John Hopkins University School of Medicine, denkt echter dat de onderzoekers niet te hard van stapel mogen lopen. "Deze techniek is zeker niet klaar om toegepast te worden in het ziekenhuis", zegt ze op de website MSNBC. (GM)

Lees meer over:

Onze partners