Vrije Tribune
Vrije Tribune
Hier geven we een forum aan columnisten en gastbloggers
Opinie

08/12/17 om 15:04 - Bijgewerkt om 15:08

'Als neurobioloog intrigeert mij de vraag: hoe ontstaat een autismespectrumstoornis?'

'De beste manier om inzicht in al die vormen van Autisme Spectrum Stoornis (ASD) te krijgen, is door de regenboog van biologische aspecten te ontrafelen die er aan de basis van ligt', schrijft Professor Bert Brône (UHasselt) naar aanleiding van zijn college voor de Universiteit van Vlaanderen.

'Als neurobioloog intrigeert mij de vraag: hoe ontstaat een autismespectrumstoornis?'

© iStock

Naast hart- en vaatziekten zijn hersenaandoeningen goed voor één derde van de kosten binnen de gezondheidszorg. Tóch zijn de budgetten voor onderzoek naar hersenaandoeningen aanzienlijk kleiner dan die voor de andere 'takken'.

Door de vergrijzing in Vlaanderen gaan de beschikbare middelen voor neurologisch onderzoek vooral naar neurodegeneratieve ziekten - zoals Alzheimer. En dat betekent dat het moeilijk is om geld te vinden voor onderzoek rond aandoeningen als schizofrenie of autisme spectrum stoornis (ASD). Nochtans komt ASD bij ongeveer 1% van de mensen voor. En het is niet alsof het om een 'onbekende' aandoening gaat. U kent de stereotype 'verschijnselen' van ASD wel: moeilijk oogcontact maken, een sterke focus op cijfers, overgevoeligheid voor geluidsprikkels en enkele niet te vermurwen gewoonten (enkel broccoli op vrijdag). ASD uit zich in een combinatie van gedragsstoornissen - moeilijkheden met sociale communicatie, een beperkt repertoire aan activiteiten en interesses, sensorische afwijkingen - die een goede integratie in de maatschappij belemmeren.

Delen

'Als neurobioloog intrigeert mij de vraag: hoe ontstaat een autismespectrum-stoornis?'

Als neurobioloog intrigeert mij de vraag: hoe ontstáát ASD? Zowel genen als omgevingsfactoren spelen een rol - zo toonden wetenschappelijke studies bij mensen al aan. In genen van mensen met ASD werden al bijna 1.000 veranderingen gevonden. Daarnaast zijn vervuiling, fijnstof, stress, infecties... slechts enkele factoren die het risico op ASD verhogen. Geen wonder dus dat je bij ASD een grote variatie in gedrag hebt. Dat heeft implicaties voor de diagnose én voor onze wetenschappelijke studies rond de biologische basis van ASD.

De biologische basis van atypisch gedrag speelt zich af in het regelcentrum voor gedrag, onze hersenen. Onze hersenen bestaan uit 86 miljard zenuwcellen, die met mekaar verbonden zijn en elektrische en chemische signalen gebruiken om met elkaar te communiceren. Het is die communicatie tussen onze hersencellen die ons in staat stelt om te denken, te leren en gedrag te vertonen. Atypisch gedrag bij mensen met ASD wordt onder meer veroorzaakt door een verstoring in de communicatie tussen hersencellen. ASD wordt al vroeg in de ontwikkeling van een kind zichtbaar, dus we moeten de oorzaak al tijdens de ontwikkeling van de hersenen gaan zoeken. Onze hersenencellen worden geboren tijdens het embryonale stadium.

De hersenen worden gedurende 20 jaar gebouwd en verbouwd in een schouwspel van migrerende hersencellen die zich gaan nestelen op een specifieke adres om daar contact te maken met hun buren. De contacten die hersencellen met elkaar maken noemen we synapsen. Dat zijn een soort schakelaars en bevatten een groot aantal onderdelen, de eiwitten, die ervoor zorgen dat signalen van de ene hersencel naar de andere worden doorgegeven.

Genetische mutaties

De bouwinstructie voor deze onderdelen in de synaps staat opgeschreven in onze genen. Bij mensen met ASD zijn al zo'n 1.000 verschillende mutaties gevonden in genen - en niet toevallig zijn het overgrote deel van deze genen bouwinstructies voor onderdelen van synapsen. Mutaties zijn een soort van schrijffouten die ervoor zorgen dat de onderdelen niet goed werken. De communicatie in de synapsen is dus verstoord en dat leidt dan weer tot atypisch gedrag.

Aan de hand van genetische studies van menselijk DNA kunnen we een verband leggen tussen verschillende genetische mutaties en ASD. Maar het is bijna onmogelijk om te bewijzen dat die genetische mutatie effectief de oorzaak is van het atypisch gedrag. Het aantonen van een oorzakelijk verband tussen omgevingsfactoren en het ontstaan van ASD is nóg complexer.

Delen

Een grote variatie aan vormen van ASD vraagt ook om een waaier van specifieke behandelingen of therapieën voor al die subvormen.

Daarom gaan we in wetenschappelijk onderzoek zeer systematisch te werk en testen we uit of veranderingen in een gen (het instructieboekje) of een eiwit (het onderdeel van de synaps) de werking van de synaps zal beïnvloeden. De werking van de synaps kunnen we bestuderen in vitro. Dat wil zeggen dat we de communicatie tussen levende zenuwcellen kunnen meten in proefbuizen. Maar: we botsen tegen een muur wanneer we de link willen leggen tussen een verstoorde werking van een synaps en het gedrag van dier, laat staan van een mens. Dit is ook meteen de reden waarom neurobiologen nog steeds aangewezen zijn op proefdieren om die complexe interactie tussen genen, eiwitten, hersencellen, hersenregio's en dieren te bestuderen (uiteraard onder de strikte controle van de Ethische Commissie).

Gelukkig zetten we in het onderzoek ook grote stappen vooruit, waardoor we bijvoorbeeld in staat zijn om een soort van mini-hersentjes te laten groeien in vitro. Zo kunnen we de invloed van genen en omgevingsfactoren op de ontwikkeling van de hersenen bestuderen en basisprincipes van het ontstaan van ASD begrijpen.

Vorige maand was ik één van de 30.000 onderzoekers op een congres voor neurowetenschappen in de Verenigde Staten. Eén zaak waar al die onderzoeker het eens over waren? Dat er nog véél méér te ontdekken valt over onze hersenen dan nu al geweten is. Een grote variatie aan vormen van ASD vraagt ook om een waaier van specifieke behandelingen of therapieën voor al die subvormen. En de beste manier om inzicht in al die vormen van ASD te krijgen, is door de regenboog van biologische aspecten te ontrafelen die aan de basis ligt van autisme spectrum stoornis. Alleen met de nodige financiële steun is de toekomst van het ASD-onderzoek gegarandeerd.

Prof. dr. Bert Brône is als neurobioloog verbonden aan de vakgroep Fysiologie - biochemie - immunologie van de Faculteit Geneeskunde en Levenswetenschappen van de UHasselt.

Onze partners