Wetenschappers zijn erin geslaagd om in menselijke cellen het chromosoom dat Downsyndroom veroorzaakt, uit te schakelen. Het onderzoek, dat gepubliceerd is in het wetenschappelijke tijdschrift "Nature", zou op een dag kunnen leiden tot nieuwe behandelingen voor Downpatiënten.

Iemand zonder chromosale afwijkingen wordt geboren met 23 chromosoomparen. Downsyndroom wordt veroorzaakt doordat er geen twee, maar drie kopieën zijn van nummer 21.

Een team van wetenschappers aan de University of Massachusetts Medical School zijn erin geslaagd om die derde kopie uit te schakelen met behulp van een gen genaamd XIST.

Geslachtsbepalend

De rol van XIST is normaal gezien om het tweede X-chromosoom bij vrouwen uit te schakelen. Een X-chromosoom bevat namelijk veel meer genetisch materiaal dan een Y-chromosoom, waarvan alleen mannen er een hebben (naast nog een X-chromosoom).

Wat werkt voor het geslachtsdeterminerende drieëntwintigste paar, lijkt dus ook te werken om het trio van nummer 21 terug te brengen tot een duo.

Voorlopig speelt het onderzoek zich alleen nog maar af op het cellulaire niveau. Het zou tientallen jaren duren voor het onderzoek ver genoeg staat om mensen te behandelen.

Eerder onderzochten wetenschappers al of gentherapie gebruikt kon worden voor problemen veroorzaakt door een enkel defect gen. Het teniet doen van de effecten van een heel chromosoom leek tot nu toe echter onmogelijk. (KJ)

Wetenschappers zijn erin geslaagd om in menselijke cellen het chromosoom dat Downsyndroom veroorzaakt, uit te schakelen. Het onderzoek, dat gepubliceerd is in het wetenschappelijke tijdschrift "Nature", zou op een dag kunnen leiden tot nieuwe behandelingen voor Downpatiënten. Iemand zonder chromosale afwijkingen wordt geboren met 23 chromosoomparen. Downsyndroom wordt veroorzaakt doordat er geen twee, maar drie kopieën zijn van nummer 21. Een team van wetenschappers aan de University of Massachusetts Medical School zijn erin geslaagd om die derde kopie uit te schakelen met behulp van een gen genaamd XIST. GeslachtsbepalendDe rol van XIST is normaal gezien om het tweede X-chromosoom bij vrouwen uit te schakelen. Een X-chromosoom bevat namelijk veel meer genetisch materiaal dan een Y-chromosoom, waarvan alleen mannen er een hebben (naast nog een X-chromosoom).Wat werkt voor het geslachtsdeterminerende drieëntwintigste paar, lijkt dus ook te werken om het trio van nummer 21 terug te brengen tot een duo. Voorlopig speelt het onderzoek zich alleen nog maar af op het cellulaire niveau. Het zou tientallen jaren duren voor het onderzoek ver genoeg staat om mensen te behandelen. Eerder onderzochten wetenschappers al of gentherapie gebruikt kon worden voor problemen veroorzaakt door een enkel defect gen. Het teniet doen van de effecten van een heel chromosoom leek tot nu toe echter onmogelijk. (KJ)