Toen onze voorouders 60.000 jaar geleden naar het koudere noorden migreerden traden bij hen enkele genetische mutaties op. Zo werd de mens een centimeter kleiner en steeg het risico op artrose met 80 procent. Uit een nieuwe studie van wetenschappers van de Stanford University School of Medicinea en Harvard University blijkt nu dat die genetische mutaties de mens hebben geholpen om de meest recente ijstijd te overleven, ook al hebben sommige kenmerken van die mutatie vandaag minder aangename gevolgen.
...

Toen onze voorouders 60.000 jaar geleden naar het koudere noorden migreerden traden bij hen enkele genetische mutaties op. Zo werd de mens een centimeter kleiner en steeg het risico op artrose met 80 procent. Uit een nieuwe studie van wetenschappers van de Stanford University School of Medicinea en Harvard University blijkt nu dat die genetische mutaties de mens hebben geholpen om de meest recente ijstijd te overleven, ook al hebben sommige kenmerken van die mutatie vandaag minder aangename gevolgen. De kleinere postuur hielp de prehistorisch mens wellicht bij het vasthouden van warmte, zo schrijven de auteurs van de studie in het vakblad Nature Genetics. Het reduceerde mogelijk ook het risico op levensbedreigende beenbreuken bij het uitglijden op gladde oppervlaktes. In de moderne tijd leidt hetzelfde gen echter tot een groter risico op artritis op latere leeftijd. De studie bekeek de varianten van het gen GDF5. Onderzoekers linkten een gemuteerde vorm van dat gen voor het eerst met artritis en lengte in de jaren 90. Die bepaalde variant blijkt nu vaak voor te komen bij Europeanen en Aziaten, maar niet bij Afrikanen, zo stelden de onderzoekers vast aan de hand van duizenden genomen van mensen over de hele wereld. Ze ontdekten ook dat de variant voorkomt bij de neanderthalers en de denisovamens, een uitgestorven mensachtige die naar het noorden van Europa en Azië migreerde. De introductie van deze mutatie bij laboratoriummuizen vertoonde vervolgens een verminderde activiteit van het GDF5-gen in de beendergroei bij muizenfoetussen. Eenzelfde soort evolutionaire paradox is te zien bij de aandoening sikkelcelanemie, waarbij een lager aantal rode bloedcellen het moeilijker maakt om zuurstof te vervoeren in het lichaam. Een genetische variant veroorzaakt een hoger aantal gevallen in de Afrikaanse populaties. Maar de variant werd evolutionair verkozen omdat het tegelijk beschermt tegen malaria.'De GDF5-variant is bij miljarden mensen aanwezig dankzij positieve selectie en het is wellicht verantwoordelijk voor miljoenen gevallen van artritis over de wereld', zegt David Kingsley, ontwikkelingsbioloog aan de Stanford University en een van de auteurs van de studie. 'Veel mensen denken dat artritis een ouderdomsziekte is, maar er is wel degelijk een duidelijke genetische component aan het werk', zegt hij. 'Het is mogelijk dat het doorlopen van koude omgevingen een voldoende groot risico was om een beschermende variant te selecteren, ook al bracht dit een verhoogd risico mee op een leeftijdsgebonden ziekte zoals artritis, die zich weliswaar pas op latere leeftijd ontwikkelt', aldus Kingsley.