Mensen met amyotrofe laterale sclerose (ALS) raken verlamd omdat de zenuwcellen die hun spieren sturen degenereren. De verlamming treft ook hun slik- en spreekfunctie. De meeste patiënten sterven minder dan vijf jaar na de diagnose, maar er zijn uitzonderingen, zoals de befaamde fysicus Stephen Hawking.
...

Mensen met amyotrofe laterale sclerose (ALS) raken verlamd omdat de zenuwcellen die hun spieren sturen degenereren. De verlamming treft ook hun slik- en spreekfunctie. De meeste patiënten sterven minder dan vijf jaar na de diagnose, maar er zijn uitzonderingen, zoals de befaamde fysicus Stephen Hawking. De ziekte is zeldzaam: in ons land krijgen elk jaar vierhonderd mensen de diagnose. Tussen de eerste klachten en het definitieve verdict verloopt gemiddeld een jaar. Klinisch bioloog Koen Poesen van de KU Leuven en zijn collega's beschreven in Neuron wel een nieuwe test, waarmee ALS sneller kan worden vastgesteld. Hij is gebaseerd op detectie van filamenten in het ruggenmergvocht, die een gevolg zijn van de afbraak van zenuwcellen. De strijd tegen ALS focust op erfelijke componenten, die sneller een beter begrip van de ziekte moeten geven. Nature besteedde aandacht aan het werk van Rosa Rademakers, de naar de Verenigde Staten uitgeweken neurowetenschapper met Antwerpse roots. Zij ontdekte een gigantische fout in een gen dat met ALS in verband is gebracht: een kort stukje in dat gen wordt liefst 700 keer herhaald, waardoor er iets fout loopt met het eiwit waarvan het de informatie bevat. Grote problemen met het transport van moleculen in zenuwcellen zijn het gevolg. De ploeg rond neurobioloog Ludo Van Den Bosch van de Leuvense tak aan het VIB rapporteerde in Nature Communications over een ander gen dat bij ALS in de fout gaat. Dat leidt tot problemen met de lange verbindingen waarmee zenuwcellen connecties met andere cellen maken. Het is duidelijk dat ALS een complexe ziekte is. Genezing zal niet voor morgen zijn.