Enzymen zijn belangrijke katalysatoren van nuttige reacties, ook in ons lichaam. Als ze slecht werken, kan dat ernstige gevolgen voor onze gezondheid hebben. Wetenschappers zijn al een tijdje een enzym op het spoor – Synaptojanin1 – dat betrokken zou zijn bij misschien wel de meeste problemen in onze hersenen, zoals het syndroom van Down en de ziektes parkinson, alzheimer en epilepsie.

Synaptojanin1 controleert onder meer de hoeveelheid vetstoffen die tussenbeide komen in interacties tussen moleculaire boodschappers in de hersenen. Een team rond bio-ingenieur Wim Versées (VUB/VIB) beschrijft zijn driedimensionale structuur in eLife. Dat is belangrijk, want de werking van enzymen en eiwitten hangt sterk af van hoe ze geplooid zijn – het zijn lange ketens van aminozuren. Het spreekt voor zich dat die kennis gebruikt zal worden om op zoek te gaan naar nieuwe behandelingen.

Ook in eLife toont een team rond neuroloog Thomas Voets (VIB/KU Leuven) aan dat een overactief ionenkanaal kan resulteren in een hersenaandoening die gepaard gaat met epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. Ionenkanalen zijn eiwitten in celmembranen die mee instaan voor de communicatie met de buitenwereld. Het probleem is terug te voeren tot twee genetische fouten.