Maryse Bonduelle, kliniekhoofd medische genetica aan het Academisch Ziekenhuis van de VUB, legt uit hoe, waarom en bij wie embryo’s momenteel worden getest.
Bij kunstmatige bevruchting (in-vitrofertilisatie: IVF) worden embryo’s aangemaakt en eventueel getest op genetische defecten, zodat alleen gezonde embryo’s worden teruggeplaatst. Die test kan een algemene screening zijn, of een gerichte diagnose. Een gerichte diagnostische test wordt uitgevoerd bij ernstige en bekende risico’s, bijvoorbeeld als er een erfelijke ziekte in de familie zit, of als de ouders al een gehandicapt kind hebben en de kans bestaat dat een embryo hetzelfde defect vertoont.
Ook een screening is nog geen standaardprocedure. ‘Het is technisch niet eenvoudig, de kostprijs ligt vrij hoog en er zijn altijd risico’s aan verbonden’, zegt Maryse Bonduelle. ‘Door een embryo te screenen, kan het beschadigd worden, zodat de implantatiekans afneemt. Daarom gebeurt het nu alleen bij risicogroepen, vooral bij oudere vrouwen. We testen voor een aantal chromosomale afwijkingen. Na screening plaatsen we alleen embryo’s zonder afwijking terug. Zo hopen we de kans op implantatie te verhogen. Een interessant neveneffect van zo’n screening is dat we ook kunnen zien of een embryo trisomie 21 vertoont, de afwijking die het syndroom van Down veroorzaakt.’
Bij ernstige risico’s kunnen ook normaal vruchtbare koppels kiezen voor een IVF-behandeling met pre-implantatiediagnose. Als beide ouders drager zijn van het muco-gen, bijvoorbeeld, hebben hun kinderen één kans op de vier om mucoviscidose te hebben. Het muco-gen is recessief: wie van één ouder het gen erft, is niet ziek. Alleen wie van beide ouders het defecte gen erft, krijgt de ziekte. Mogen ouders bewust het risico lopen op een kind met mucoviscidose?
‘Ik herinner mij een echtpaar waarvan de man dominee was’, zegt Bonduelle. ‘Ze hadden al een kind met muco en wilden bij de volgende zwangerschap tóch geen prenatale test. Ze beschouwden een kind als een geschenk van God. Die keuze kun je maken. Bij IVF niet: mensen die allebei drager zijn van het muco-gen, moeten voor de behandeling instemmen met een diagnostische test.’
Afhankelijk van de etnische groep waartoe men behoort, kan men bij een IVF-behandeling het meest frequente risico laten testen, zegt Bonduelle. ‘Bij mensen van het Kaukasische type is dat muco, bij zwarten is dat sikkelcelanemie, bij joden onder andere de ziekte van Tay-Sachs (ziekte die op jonge leeftijd het centrale zenuwstelsel aantast, nvdr.). Het is controversieel, maar de American Society of Human Genetics beschouwt het als good medical practice.’
Het komt geregeld voor dat ouders ervoor kiezen om een gehandicapt kind op de wereld te zetten. ‘Bij mensen uit de migrantenpopulatie is dat soms erg schrijnend’, aldus Bonduelle. ‘Ik herinner mij een echtpaar dat van tevoren wist dat hun kind bij de geboorte zou overlijden. Toch kozen ze, uit religieuze overwegingen, niet voor abortus. Mensen moeten uiteraard die vrijheid behouden. Toch vraag ik mij af hoe ouders die kiezen voor een zwaar gehandicapt kind, dat bijvoorbeeld spina bifida (open rug, nvdr.) heeft, dat later aan hun kind gaan uitleggen. Heel ernstige vragen, dus u begrijpt dat het voor ons soms moeilijk is om neutraal advies te geven. Maar nogmaals, het moet een individuele keuze blijven, en de samenleving heeft de plicht om ervoor te zorgen dat mensen met een handicap alle steun en opvang krijgen.’
Zullen niet steeds meer normaal vruchtbare mensen kiezen voor een IVF-behandeling, om zo een eventuele abortus te voorkomen? ‘Kiezen voor IVF ligt niet voor de hand’, zegt Bonduelle. ‘De behandeling is erg belastend voor de vrouw en het lukt niet altijd. Dat zijn stressfactoren die zwaarder kunnen wegen dan het risico op een abortus. Maar ja, we stellen inderdaad vast dat steeds meer mensen al vóór een eventuele abortus opteren voor pre-implantatie genetische diagnose, in combinatie met IVF.’
