Henoch Schönlein purpura, acute intermittente porfyrie, de ziekte van Behçet, het Klein-Levinsyndroom, de ziekte van Takayasu, neurofibromatose... U hoort het in Keulen donderen? Wij kunnen anders nog een hele tijd doorgaan met het opnoemen van ziekten waarvan geen mens ooit hoorde. Behalve dan de enkelingen die ermee geconfronteerd worden. Zeldzame ziekten of weesziekten treffen volgens de Europese definitie minder dan 1 op de 2000 mensen, het merendeel ervan zelfs minder dan een op de 100.000. Ongeveer 7000 weesziekten zijn bekend. Vaak gaat het om levensbedreigende of invaliderende aandoeningen, 80 procent met een genetische oorsprong, maar slechts 3 tot 4 procent wordt opgemerkt bij de geboorte.
...

Henoch Schönlein purpura, acute intermittente porfyrie, de ziekte van Behçet, het Klein-Levinsyndroom, de ziekte van Takayasu, neurofibromatose... U hoort het in Keulen donderen? Wij kunnen anders nog een hele tijd doorgaan met het opnoemen van ziekten waarvan geen mens ooit hoorde. Behalve dan de enkelingen die ermee geconfronteerd worden. Zeldzame ziekten of weesziekten treffen volgens de Europese definitie minder dan 1 op de 2000 mensen, het merendeel ervan zelfs minder dan een op de 100.000. Ongeveer 7000 weesziekten zijn bekend. Vaak gaat het om levensbedreigende of invaliderende aandoeningen, 80 procent met een genetische oorsprong, maar slechts 3 tot 4 procent wordt opgemerkt bij de geboorte. In België krijgen naar schatting ruim 65.000 mensen op een of andere manier met een weesziekte te maken. Omdat de ziekten zo zeldzaam zijn, worden ze weinig bestudeerd, kennen artsen ze amper, wordt de diagnose vaak (te) laat gesteld en is een behandeling moeilijk of zelfs onbestaande. De stimulans om er medicatie voor te ontwikkelen is klein en wetenschappelijk onderzoek komt traag op gang. Tot voor kort werden weesziekten genegeerd door de gezondheidssystemen. Op het einde van de vorige eeuw kwam er een kentering. In 1997 startte het Franse ministerie voor Gezondheid in samenwerking met het Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) met het verzamelen van alle mogelijke gegevens over zeldzame ziekten in een databank. Deze databank, Orphanet (www.orpha.net), is online te raadplegen in vijf talen en krijgt de steun van de Europese Unie. Diverse lidstaten werken mee aan de ontwikkeling ervan. Professor Jean-Jacques Cassiman, van het Centrum Menselijke Erfelijkheidin Leuven, is verantwoordelijk voor het Belgische luik, tegelijkertijd is hij de drijvende kracht achter het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, dat beheerd wordt door de Koning Boudewijnstichting. In zoverre patiëntenorganisaties al bestonden en betrokken zijn bij het project, zijn die ondergebracht bij de koepel Rare Diseases Organisation Belgium (www.radiorg.be). Het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) brengt momenteel de Belgische toestand in kaart. Jean-Jacques Cassiman: 'De Fransen hebben hun Plan National Maladies Rares dat onder andere voorziet in de oprichting van referentiecentra voor weesziekten. Patiënten met een weesziekte worden doorverwezen naar zo'n referentiecentrum met expertise over die ziekte. Op die manier worden ze het beste geholpen.' Door zich te verenigingen, staan de weeszieken sterker en worden ze ook gezien. Jean-Jacques Cassiman schuift onze referentiecentra voor mucoviscidose als voorbeeld naar voren. 'Sinds de oprichting van de mucocentra een tiental jaar geleden, is de levenskwaliteit én de levensverwachting van mucopatiënten spectaculair gestegen. België staat nu aan de top wat de aanpak van deze ziekte betreft.' Mucoviscidose is een erfelijke weesziekte die veroorzaakt wordt door een gendefect dat leidt tot de productie en ophoping van taai slijm in de luchtwegen. Opeenvolgende luchtweginfecties zorgen voor levensbedreigende longletsels. Als de longfunctie sterk daalt, wordt een longtransplantatie overwogen. In de mucocentra worden deze patiënten regelmatig en nauwgezet gevolgd door een ervaren team. Bepaalde medicatie wordt alleen terugbetaald als ze in een van de centra is voorgeschreven. De mucocentra worden deels gesubsidieerd door de overheid. Jean-Jacques Cassiman: 'De professionele aanpak van mucoviscidose leidt op langere termijn zeker tot besparingen. We moeten de politiek ervan overtuigen om deze inspanningen voor alle weesziekten te leveren.' Het is allerminst de bedoeling voor elke weesziekte aparte referentiecentra op te richten, de bedoeling is ze te groeperen. Zoals de zeven universitaire ziekenhuizen in 1998 Centra voor Metabole Ziekten oprichtten, waar mensen met erfelijke stofwisselingsziekten terechtkunnen. David is de zoon van Jean-Jacques Cassiman. Hij is internist in UZ Gasthuisberg en probeerde daar de weesziekten in kaart te brengen. 'Absurd,' zegt hij, 'want bijna alles wat in een universitair ziekenhuis terechtkomt, is zeldzaam genoeg om aan de Europese definitie te voldoen. Als je met een appendicitis doorverwezen wordt naar een universitair ziekenhuis, is het doorgaans geen gewone appendicitis, en dus misschien een weesziekte. Een ongewone hartklepaandoening, een zeldzame maagtumor, een atypische longziekte, een bizarre allergische reactie... allemaal weesziekten.' Aandoeningen kunnen tot in het absurde onderverdeeld worden tot ze een weesziekte zijn. De Europese definitie bakent het begrip onvoldoende af. David Cassiman: 'Hartritmestoornissen zijn niet zeldzaam, maar erfelijke hartritmestoornissen van de rechterhartvoorkamer misschien wel. Als je subtypes als aparte aandoeningen beschouwt, worden heel veel ziekten weesziekten. Weesziekte is een statuut waarmee niet meer te werken valt, maar voor de geneesmiddelenindustrie interessant kan zijn.' In Leuven beperkt men zich tot echt zeldzame aandoeningen om bijzondere inspanningen voor te leveren. DOOR MARLEEN FINOULST/foto lies willaert