Een vriendin van mijn dochter kreeg bijna drie jaar geleden een dochtertje met Down. Er was geen enkele waarschuwing, ondanks de NIP-test. Hoe betrouwbaar is die eigenlijk? (Erna Schelstraete, Oostende)

Jean-Jacques Cassiman: De NIP-test is nog maar een paar jaar beschikbaar in ons land, dus ik vrees dat het hier om een misverstand gaat: waarschijnlijk onderging zij de klassieke Triple-test, waarbij ook bloed afgenomen wordt en op basis van de eiwitten het risico op Down wordt bepaald. Bij die test wordt enkel de kans op een kind met Down berekend, terwijl je bij de NIPT toch meer dan 99 procent zekerheid hebt. Soms zijn er nog onduidelijkheden, doordat bijvoorbeeld te weinig DNA van het kind in het bloed wordt gevonden. In zulke gevallen kan alleen een vruchtwaterpunctie zekerheid bieden.
...

Jean-Jacques Cassiman: De NIP-test is nog maar een paar jaar beschikbaar in ons land, dus ik vrees dat het hier om een misverstand gaat: waarschijnlijk onderging zij de klassieke Triple-test, waarbij ook bloed afgenomen wordt en op basis van de eiwitten het risico op Down wordt bepaald. Bij die test wordt enkel de kans op een kind met Down berekend, terwijl je bij de NIPT toch meer dan 99 procent zekerheid hebt. Soms zijn er nog onduidelijkheden, doordat bijvoorbeeld te weinig DNA van het kind in het bloed wordt gevonden. In zulke gevallen kan alleen een vruchtwaterpunctie zekerheid bieden. Cassiman: Dat is een zeer persoonlijke beslissing, die enkel door de aanstaande ouder(s) gemaakt kan worden. Het kan ouders bijvoorbeeld helpen om contact op te nemen met een organisatie voor kinderen met Down. Zo kunnen zij zich een beter beeld vormen van wat ze mogen verwachten en de beslissing nemen die voor hen klopt. Je mag niet vergeten dat een abortus altijd traumatisch is. En bovendien wil ik nog even aanstippen dat de NIP-test niet zomaar gereduceerd mag worden tot een 'Down-test'. In het DNA kunnen nu al veel meer (levensbedreigende en andere) afwijkingen vastgesteld worden. Het is dus extreem belangrijk dat mensen voor en na het testen goed geïnformeerd worden. En ten slotte: ook na een positieve test heb je nog geen garantie dat je kind 'normaal' zal zijn. Cassiman: De beschikbaarheid van de NIPT heeft een reeks nieuwe gevolgen: de test is ongevaarlijk (enkel een bloedafname), en er kunnen veel meer afwijkingen dan Down mee worden opgespoord. Bovendien wordt de NIPT door de terugbetaling toegankelijk voor iedereen, waardoor er geen discriminatie meer is, maar ook meer vraag en meer complexe situaties. Het lijkt me dus zeer positief, zolang ouders goed geïnformeerd worden. Als zomaar elk klinisch lab deze tests mag uitvoeren en de arts - zonder de nodige genetische bagage - voor en na de test alle aspecten met de ouders moet bespreken, dan stel ik me daar toch ernstige vragen bij. Cassiman: Ik hoop dat onze samenleving dat nooit logisch zal vinden. We moeten altijd hulp, ondersteuning en voorzieningen blijven bieden voor mensen die dat nodig hebben. En het is cruciaal dat aanstaande ouders altijd de vrije keuze hebben om hun kind met een beperking al dan niet te houden. Cassiman: Jazeker, of toch deels. Er zijn familieziekten die niet bepaald worden door wijzigingen of defecten in het DNA. Het gaat dan om ziekten waarvoor je een erfelijke aanleg kunt hebben, zoals bepaalde vormen van kanker. Die aanleg zit wel in het DNA, maar komt alleen tot uiting door interactie met de omgeving: waar groei je op, wat eet je, in wat voor klimaat leef je ... Dan gaat het trouwens niet alleen over ziekten. Ook muzikaliteit is een goed voorbeeld. Daar kun je genetische aanleg voor hebben. Als die dan ook nog gestimuleerd wordt tijdens je jeugd en je veel oefent, kun je een fantastisch muzikant worden. Maar als dat niet gebeurt, of als je zelfs tegengewerkt wordt, zal er van een muzikale carrière niet veel in huis komen.