Op 60-jarige leeftijd stierf voetballegende Diego Maradona aan de gevolgen van cardiomyopathie, een onderbelichte ziekte van de hartspier. De aandoening krijgt de laatste jaren veel media-aandacht. Het zijn veelal jonge sporters die getroffen worden door plotse hartdood.
Met de regelmaat van de klok verschijnen in de media berichten over sporters die hun carrière moeten beëindigen nadat ze levensbedreigende hartritmestoornissen hebben ontwikkeld. Afgelopen voorjaar overleden zelfs twee deelnemers van de Ronde van Vlaanderen voor wielertoeristen aan hartfalen.
‘Plotse hartdood bij jonge mensen of sporters kan een eerste symptoom zijn van cardiomyopathie’, zegt cardioloog Stefan Janssens (UZ Leuven). ‘Dat is een vorm van hartfalen, veroorzaakt door een onderliggende hartaandoening die niet eerder gediagnosticeerd werd omdat er geen klachten waren. Vroeger sprak men in zulke gevallen van een hartaderbreuk, wat eigenlijk geen bestaande term is. Dankzij verschillende recente doorbraken in de wetenschappelijke kennis komen we steeds meer te weten over deze ziekte.’
Sportcardioloog Kristof Lefebvre na de twee overlijdens in de Ronde voor wielertoeristen: ‘De gezondheidsvoordelen van sporten zijn veel groter dan de risico’s op hartproblemen’
Cardiovasculaire aandoeningen treffen dus niet uitsluitend oudere mensen. Cardiomyopathieën manifesteren zich namelijk vaak op jonge leeftijd. Bovendien is de aandoening allesbehalve zeldzaam. Uit nieuwe gegevens blijkt dat de hartspierziekte zelfs vaker voorkomt dan gedacht. Naar schatting lijden zo’n 25.000 Belgen eraan.
De meest voorkomende vormen zijn gedilateerde cardiomyopathie, een verslapping en verbreding van de hartspier, waardoor de hartpompfunctie verzwakt is, vooral bij inspanning en hypertrofische cardiomyopathie, waarbij een deel van de hartspier is verdikt.
Wat zijn de symptomen?
Het is niet eenvoudig om de signalen en symptomen van cardiomyopathie te herkennen. De ziektetekenen uiten zich op zeer uiteenlopende manieren zoals kortademigheid, vermoeidheid, hartkloppingen of –stoornissen, vocht vasthouden in de benen en buik, pijn op de borst, verminderde inspanningscapaciteit, duizeligheid of flauwvallen.
Wie deze waarschuwingssignalen ervaart, raadpleegt bij twijfel het best een arts, zeker als hartfalen in de familie voorkomt. ‘Soms ondervinden mensen hartritmeveranderingen, maar wijten ze dat aan stress of oververmoeidheid’, weet Janssens. ‘Ze leggen niet onmiddellijk de link met een onderliggende hartaandoening. Sommige, vaak jonge personen vertonen zelfs helemaal geen klachten tot een van de meest gevreesde symptomen opduikt: plotse hartdood.’
Wat zijn de oorzaken?
In tegenstelling tot de meeste cardiovasculaire ziekten worden cardiomyopathieën in 30 tot 60 procent veroorzaakt door erfelijke, schadelijke genetische varianten. ‘De cijfers over erfelijkheid liggen wat uiteen omdat we niet goed weten welke genetische defecten nu precies een direct causaal effect hebben’, verklaart Janssens. ‘Er zijn ook een heel aantal varianten in de genetische code die enkel geassocieerd worden met de aandoening, zonder oorzakelijk verband.’
Daarnaast is het een misverstand dat intensief sporten de ziekte veroorzaakt. Maar het kan wel de trigger zijn. Ook myocarditis, een ontsteking door een virale infectie van de hartspier, vormt een mogelijk risico voor een ernstige vorm van hartfalen, net als ernstig alcoholmisbruik, radiotherapie en bepaalde vormen van chemotherapie.
‘Patiënten die een kankerbehandeling krijgen, hebben een hoger risico op een minder goede hartfunctie.’
‘Patiënten die een kankerbehandeling krijgen, moeten van dichterbij opgevolgd worden omdat ze door hun sommige medicaties een hoger risico hebben op een minder goede hartfunctie’, waarschuwt Janssens. ‘We hebben al harttransplantaties moeten uitvoeren op patiënten die genezen waren van kanker, maar vanwege de bijwerkingen van de kankermedicatie een terminaal stadium van hartfalen hadden ontwikkeld. Dat moeten we kunnen vermijden door snel aandacht te hebben voor mogelijke hartklachten bij die groep patiënten. Bij vroegdetectie kunnen we in samenspraak met de oncologen de kankerbehandeling aanpassen of beschermende hartmedicatie opstarten.’
Het belang van screenen
In de meeste Europese landen is screening op cardiomyopathie voor professionele sporters verplicht. Wie de ziekte heeft, wordt verboden om nog zware inspanningen te doen, net als alles wat het hart exciteert, zoals drugs en alcohol.
Experts en patiëntenverenigingen roepen beleidsmakers nu ook op om werk te maken van een breder screeningsprogramma voor cardiomyopathieën. Geen algemeen bevolkingsonderzoek, zoals voor baarmoederhalskanker, maar wel een goed uitgewerkt screeningsprogramma van jongere personen bij wie in de familie een persoon op jonge leeftijd is overleden aan hartfalen.
‘Sommige mensen willen niet weten dat ze een risico op plotse hartdood hebben.’
Janssens: ‘In België hebben we acht erkende, zeer toegankelijke centra voor moleculair genetische diagnostiek, maar het ontbreekt aan een wettelijk kader met een ethische code voor het uitvoeren van genetische analyses bij autopsie voor onverklaarde plotse dood. Ook wanneer er een genetische diagnose wordt vastgesteld, is het screenen van eerstegraadsfamilieleden niet goed omkaderd. Sommige mensen willen immers niet weten dat ze een risico op plotse hartdood hebben. Vandaag zitten we in een wettelijk vacuüm. Gelukkig werd onlangs in het federaal parlement een voorstel van resolutie ingediend met een pleidooi voor een betere aanpak van cardiomyopathie, met een wettelijk kader voor een gecoördineerde gegevensverzameling in een nationale databank, uiteraard met respect voor de privacywetgeving . Een van de belangrijke punten daarbij is genetische diagnostiek.’
Veelbelovende behandelingen
Omdat bij cardiomyopathie de schade aan de hartspier meestal onomkeerbaar is, bestrijdt de beschikbare medicatie vooral symptomen en voorkomt ze dat het probleem erger wordt. Patiënten moeten daarom hun therapie trouw blijven en bijvoorbeeld alcohol laten en zich beschermen tegen infecties, zoals griep. Of ze krijgen een defibrillator als bescherming tegen levensbedreigende ritmestoornissen.
Zonder maatregelen kan terminaal hartfalen ontstaan, waarbij de enige optie een harttransplantatie of een mechanisch hartondersteuningspompje is, wat slechts voor een minderheid van de patiënten mogelijk is.
Maar er is gelukkig ook vooruitgang wat betreft het ingrijpen op de onderliggende oorzaak en manifestatie van de ziekte. ‘Bepaalde vormen van een verdikte hartspier worden behandeld met nieuwe, innovatieve medicatie om de hartspierverdikking succesvol te verminderen zodat patiënten betere kwaliteit van leven hebben’, aldus Janssens. ‘Meer nog, heel waarschijnlijk zullen we over tien jaar zelfs meemaken dat we dankzij de CRISPR-Cas-techniek ingrijpen op bepaalde genetische defecten die de ziekte veroorzaken. In proefdieren met cardiomyopathie is die techniek al succesvol getest. Onderzoek moet nu uitwijzen of dat ook bij patiënten effectief is.’
Hoe voetbal beetje bij beetje hartproblemen uit de wereld probeert te helpen