Het Centrum Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven levert aan de lopende band studies af die meer inzicht geven in hoe onze genen ons doen en laten sturen. Een ploeg rond Joris Vermeesch heeft nu voor het eerst een stuk van ons chromosoom 22 in kaart ge...

Het Centrum Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven levert aan de lopende band studies af die meer inzicht geven in hoe onze genen ons doen en laten sturen. Een ploeg rond Joris Vermeesch heeft nu voor het eerst een stuk van ons chromosoom 22 in kaart gebracht. Daarop worden nogal wat medische problemen geïnitieerd, zoals hartafwijkingen, psychiatrische stoornissen en ontwikkelingsstoornissen. Het resultaat van dat speurwerk werd gepubliceerd in Genome Research. Vermeesch en co. hebben een alternatieve techniek verfijnd om het genetisch materiaal in kaart te brengen. Zo ontdekten ze dat de genetica van het betrokken stukje chromosoom héél variabel is. Grote delen worden meermaals gekopieerd. Het stuk verschilt ook sterk van individu tot individu. Er wordt nu onderzocht in welke mate die uitzonderlijke variabiliteit een rol speelt in het uitlokken van de aangehaalde aandoeningen. Een ploeg rond Vermeesch' collega Koen Devriendt toont in Genetics in Medicine aan dat een prenatale test om afwijkingen in foetussen op te sporen, op basis van een bloedstaaltje van de moeder, ook gebruikt kan worden om na te gaan of de moeder drager is van afwijkingen in een gen gelinkt aan de ziekte van Duchenne, een erfelijke spierziekte. De test kan ook bepaalde kankers opsporen.