Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is het afgelopen jaar, zoals u zich ongetwijfeld levendig herinnert, veel in het nieuws geweest. SMA is een zeer ernstige neuromusculaire ziekte en lange tijd is het de grootste genetische doodsoorzaak bij kinderen onder de twee jaar geweest. SMA treft de meest onschuldigen in zijn zwaarste vorm: hoe jonger iemand is bij het optreden van de eerste symptomen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte. En zo gebeurt het dus dat er baby'tjes van enkele maanden oud slapper en zwakker worden, tot ze niet eens meer een vingertje kunnen bewegen, om vervolgens te overlijden aan een te zwakke ademhaling. Soms sterven de kindjes nog voor ze hun eerste verjaardagskaars hebben mogen uitblazen.

Toen mijn zoon in 2015 werd geboren, is dat ook wat mijn man en ik te horen kregen. Op een koude dinsdagavond in februari, rond half zeven 's avonds, vertelde de neuroloog ons dat we naar huis konden vertrekken. Ons zoontje was net een maand oud en letterlijk doodziek. Maar ze konden niets voor hem doen. We moesten hem maar meenemen en van elkaar genieten zo lang het kon.

Wat we op dat moment nog moesten ontdekken, was hoe snel wetenschappelijke ontwikkelingen kunnen evolueren. Toen wij het doodvonnis van ons kindje te horen kregen, waren er al een aantal klinische studies lopende voor nieuwe medicatie, andere zouden van start gaan. Dankzij de hulp van een fantastische neuroloog, gecombineerd met een stevige portie geluk, kon ook ons kindje al na enkele maanden starten met een experimenteel medicijn.

Sommige van die middelen die vijf jaar geleden getest werden in clinical trials, zijn inmiddels levensveranderende medicijnen geworden. Zo is er sinds 2018 het medicijn Spinraza dat eens in de vier maanden wordt toegediend door middel van een ruggenprik. Het medicijn zorgt ervoor dat het SMN-eiwit dat ontbreekt in het lichaam van mensen met SMA, wordt aangemaakt.

Het is een echte game changer: kinderen die voorheen amper hun handen konden bewegen, kunnen nu zelfs rechtop zitten. Kinderen die zonder medicatie al lang dood hadden moeten zijn, gaan naar school, spelen met vriendjes, en crossen rond in hun rolstoel. Volwassenen die een mildere vorm van SMA hebben en al heel hun leven dag na dag hun kracht voelen afnemen, hebben opeens hoop. Ze gaan niet meer achteruit. Sterker nog, sommigen worden terug sterker en kunnen weer dingen doen waar ze niet eens meer van durfden te dromen. Jonge ouders hoeven niet meer te horen dat hun baby zijn of haar eerste verjaardag niet zal halen.

De Belgische SMA-gemeenschap is minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open VLD) daarom zeer dankbaar dat ze Spinraza voor bijna ieder van ons beschikbaar heeft gemaakt. Het is fantastisch dat ook de Belgische patiënten deel mogen uitmaken van wat in de SMA-volksmond ook wel het 'nieuwe SMA' wordt genoemd. Want waar het voorheen een degeneratieve ziekte was, is het nu een chronische ziekte geworden.

Maar we zijn er nog niet. Want, de huidige terugbetalingsregeling voor Spinraza is helaas maar tijdelijk. Binnenkort dient het farmaceutisch bedrijf dat Spinraza produceert, een nieuwe aanvraag in en wordt het dossier opnieuw beoordeeld door het RIZIV.

Patiënten zijn bang. Mogen ze wel echt blij zijn met de vooruitgang die ze nu maken? Want wat als het medicijn straks niet meer wordt terugbetaald? Moeten ze dan hun (terug)gewonnen spierkracht voor een tweede keer langzaam zien verdwijnen? De extra stappen die ze nu kunnen zetten, moeten ze die straks weer inleveren? Dat weet nog niemand.

Goedkeuring Pia-medicijn: de medische wereld ontwikkelt zich snel, zorg dat België niet achterblijft

En dan is er het middel Zolgensma, een 'gene replacement-therapie' waarbij patiënten door éénmalige toediening het missende gen in hun lichaam krijgen. Zolgensma heeft in België zijn bekendheid verworven door baby Pia, het kindje van toen nog geen jaar oud, die net uit de boot viel voor de destijds lopende clinical trial voor Zolgensma. Minister De Block kon Pia niet aan het middel helpen want het was nog niet goedgekeurd door de Europese Commissie. Bovendien zijn er veel Pia's, dat weet ik als geen ander.

Maar dinsdag, 19 mei, kregen we fantastisch nieuws: er is eindelijk op Europees niveau goedkeuring voor Zolgensma. In theorie mag Zolgensma nu dus op de markt komen in Europa, ook in België.

In de praktijk betekent het echter dat nu pas de onderhandelingen opstarten tussen de nationale overheden en Avexis, de producent van Zolgensma. Er zullen afspraken gemaakt moeten worden over de inclusiecriteria, en dus voor welke patiënten er wél en voor welke patiënten er geen terugbetaling zal zijn. Er zullen afspraken gemaakt moeten worden over de prijs. Want, met een Amerikaanse vraagprijs van een astronomische 1,9 miljoen euro per patiënt, zal Zolgensma vermoedelijk het duurste medicijn op de Belgische markt worden.

Zulke onderhandelingen kunnen wel een jaar of zelfs langer duren. Maar in het geval van SMA staat tijd gelijk aan het afsterven van neuronen. En als neuronen eenmaal zijn gestorven, dan krijg je ze nooit meer terug. Concreet betekent dit dat hoe langer patiënten moeten wachten op een behandeling, hoe meer onomkeerbare schade er zal zijn aan het lichaam.

Bovendien kan Zolgensma maar tot een bepaalde leeftijd gegeven worden. In de klinische studies werd het alleen toegediend aan baby's jonger dan zes maanden. Maar in de Verenigde Staten, waar het medicijn al wat langer op de markt is, wordt het toegediend aan kinderen tot twee jaar.

Vanzelfsprekend hopen wij dat Zolgensma ook in België zo breed mogelijk wordt ingezet, waardoor er zoveel mogelijk kinderen het medicijn zullen kunnen krijgen. Maar zelfs als er een leeftijdsgrens van twee jaar wordt gehanteerd, betekent een onderhandelingsduur van een jaar dat de helft van alle kinderen die nú in aanmerking komen voor Zolgensma, het middel dus nooit zullen krijgen.

Zelfs als er een leeftijdsgrens van twee jaar wordt gehanteerd, betekent een onderhandelingsduur van een jaar dat de helft van alle kinderen die nú in aanmerking komen voor Zolgensma, het middel nooit zullen krijgen.

Tegen de tijd dat er goedkeuring is, zijn ze er al te oud voor. Dit is niet te verkopen aan ouders. En natuurlijk begrijpen wij ook wel dat er regels en procedures zijn. Het valt te hopen dat de regering de nood én de urgentie van de situatie inziet, en probeert om zo snel mogelijk tot een akkoord te komen.

Tot slot wil ik minister De Block vragen om SMA niet als een op zichzelf staande zeldzame ziekte te zien, maar het te beschouwen als een precedent voor vele andere zeer ernstige zeldzame ziektes. De medicijnen voor SMA zijn duur, dat beseffen wij maar al te goed.

Maar ik hoef niet te vertellen dat het hier niet bij gaat blijven. Op dit moment zitten er voor SMA alleen al meer dan 20 middelen in de pijplijn. En ook andere ziektes volgen dezelfde lijn. Zo is er bijvoorbeeld voor de ziekte Myotubulaire Myopathie momenteel een lopende klinische studie voor een gentherapie. In België is er nu slechts één kindje met deze uiterst zeldzame ziekte. Hoe moet dit kindje straks aan zijn medicijn geraken? En hoe lang moet hij er op wachten? En wat met de honderden andere zeldzame ziektes?

Laat SMA een precedent zijn voor al deze ziektes. Zorg voor een sterke onderhandelingspositie door de handen in elkaar te slaan met zoveel mogelijk buitenlandse collega's. Ik lees dat de onderhandelingen voor Zolgensma samen met Nederland en Ierland zullen gebeuren. Dat is een begin, maar voor een echt sterkte onderhandelingspositie, moet dit op Europees niveau gebeuren.

Zorg er ook voor dat, zodra een middel zijn effectiviteit heeft bewezen, er een blauwdruk op tafel ligt voor snelle toegang voor patiënten, zodat het wiel niet steeds opnieuw uitgevonden hoeft te worden. Én, zorg voor een snelle opname van deze ziektes in de hielprik. En dit in het hele land, niet slechts in een deel van het land. Laten we niet nog drie jaar vergaderen en overleggen over de opname van SMA in de hielprik. De resultaten van de klinische studies zijn zeer overtuigend: hoe eerder een SMA patiënt kan starten met een behandeling, des te effectiever de behandeling is. En ook hier begrijpen wij dat er regels en procedures zijn die gevolgd moeten worden. Maar, als de coronacrisis ons iets heeft geleerd, dan is het dat snel handelen wél kan.

Minister De Block, de medische wereld ontwikkelt zich in sneltreinvaart. Zorg ervoor dat België niet achter blijft.

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is het afgelopen jaar, zoals u zich ongetwijfeld levendig herinnert, veel in het nieuws geweest. SMA is een zeer ernstige neuromusculaire ziekte en lange tijd is het de grootste genetische doodsoorzaak bij kinderen onder de twee jaar geweest. SMA treft de meest onschuldigen in zijn zwaarste vorm: hoe jonger iemand is bij het optreden van de eerste symptomen, hoe ernstiger het verloop van de ziekte. En zo gebeurt het dus dat er baby'tjes van enkele maanden oud slapper en zwakker worden, tot ze niet eens meer een vingertje kunnen bewegen, om vervolgens te overlijden aan een te zwakke ademhaling. Soms sterven de kindjes nog voor ze hun eerste verjaardagskaars hebben mogen uitblazen. Toen mijn zoon in 2015 werd geboren, is dat ook wat mijn man en ik te horen kregen. Op een koude dinsdagavond in februari, rond half zeven 's avonds, vertelde de neuroloog ons dat we naar huis konden vertrekken. Ons zoontje was net een maand oud en letterlijk doodziek. Maar ze konden niets voor hem doen. We moesten hem maar meenemen en van elkaar genieten zo lang het kon. Wat we op dat moment nog moesten ontdekken, was hoe snel wetenschappelijke ontwikkelingen kunnen evolueren. Toen wij het doodvonnis van ons kindje te horen kregen, waren er al een aantal klinische studies lopende voor nieuwe medicatie, andere zouden van start gaan. Dankzij de hulp van een fantastische neuroloog, gecombineerd met een stevige portie geluk, kon ook ons kindje al na enkele maanden starten met een experimenteel medicijn. Sommige van die middelen die vijf jaar geleden getest werden in clinical trials, zijn inmiddels levensveranderende medicijnen geworden. Zo is er sinds 2018 het medicijn Spinraza dat eens in de vier maanden wordt toegediend door middel van een ruggenprik. Het medicijn zorgt ervoor dat het SMN-eiwit dat ontbreekt in het lichaam van mensen met SMA, wordt aangemaakt. Het is een echte game changer: kinderen die voorheen amper hun handen konden bewegen, kunnen nu zelfs rechtop zitten. Kinderen die zonder medicatie al lang dood hadden moeten zijn, gaan naar school, spelen met vriendjes, en crossen rond in hun rolstoel. Volwassenen die een mildere vorm van SMA hebben en al heel hun leven dag na dag hun kracht voelen afnemen, hebben opeens hoop. Ze gaan niet meer achteruit. Sterker nog, sommigen worden terug sterker en kunnen weer dingen doen waar ze niet eens meer van durfden te dromen. Jonge ouders hoeven niet meer te horen dat hun baby zijn of haar eerste verjaardag niet zal halen. De Belgische SMA-gemeenschap is minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open VLD) daarom zeer dankbaar dat ze Spinraza voor bijna ieder van ons beschikbaar heeft gemaakt. Het is fantastisch dat ook de Belgische patiënten deel mogen uitmaken van wat in de SMA-volksmond ook wel het 'nieuwe SMA' wordt genoemd. Want waar het voorheen een degeneratieve ziekte was, is het nu een chronische ziekte geworden. Maar we zijn er nog niet. Want, de huidige terugbetalingsregeling voor Spinraza is helaas maar tijdelijk. Binnenkort dient het farmaceutisch bedrijf dat Spinraza produceert, een nieuwe aanvraag in en wordt het dossier opnieuw beoordeeld door het RIZIV. Patiënten zijn bang. Mogen ze wel echt blij zijn met de vooruitgang die ze nu maken? Want wat als het medicijn straks niet meer wordt terugbetaald? Moeten ze dan hun (terug)gewonnen spierkracht voor een tweede keer langzaam zien verdwijnen? De extra stappen die ze nu kunnen zetten, moeten ze die straks weer inleveren? Dat weet nog niemand.En dan is er het middel Zolgensma, een 'gene replacement-therapie' waarbij patiënten door éénmalige toediening het missende gen in hun lichaam krijgen. Zolgensma heeft in België zijn bekendheid verworven door baby Pia, het kindje van toen nog geen jaar oud, die net uit de boot viel voor de destijds lopende clinical trial voor Zolgensma. Minister De Block kon Pia niet aan het middel helpen want het was nog niet goedgekeurd door de Europese Commissie. Bovendien zijn er veel Pia's, dat weet ik als geen ander. Maar dinsdag, 19 mei, kregen we fantastisch nieuws: er is eindelijk op Europees niveau goedkeuring voor Zolgensma. In theorie mag Zolgensma nu dus op de markt komen in Europa, ook in België. In de praktijk betekent het echter dat nu pas de onderhandelingen opstarten tussen de nationale overheden en Avexis, de producent van Zolgensma. Er zullen afspraken gemaakt moeten worden over de inclusiecriteria, en dus voor welke patiënten er wél en voor welke patiënten er geen terugbetaling zal zijn. Er zullen afspraken gemaakt moeten worden over de prijs. Want, met een Amerikaanse vraagprijs van een astronomische 1,9 miljoen euro per patiënt, zal Zolgensma vermoedelijk het duurste medicijn op de Belgische markt worden. Zulke onderhandelingen kunnen wel een jaar of zelfs langer duren. Maar in het geval van SMA staat tijd gelijk aan het afsterven van neuronen. En als neuronen eenmaal zijn gestorven, dan krijg je ze nooit meer terug. Concreet betekent dit dat hoe langer patiënten moeten wachten op een behandeling, hoe meer onomkeerbare schade er zal zijn aan het lichaam. Bovendien kan Zolgensma maar tot een bepaalde leeftijd gegeven worden. In de klinische studies werd het alleen toegediend aan baby's jonger dan zes maanden. Maar in de Verenigde Staten, waar het medicijn al wat langer op de markt is, wordt het toegediend aan kinderen tot twee jaar. Vanzelfsprekend hopen wij dat Zolgensma ook in België zo breed mogelijk wordt ingezet, waardoor er zoveel mogelijk kinderen het medicijn zullen kunnen krijgen. Maar zelfs als er een leeftijdsgrens van twee jaar wordt gehanteerd, betekent een onderhandelingsduur van een jaar dat de helft van alle kinderen die nú in aanmerking komen voor Zolgensma, het middel dus nooit zullen krijgen. Tegen de tijd dat er goedkeuring is, zijn ze er al te oud voor. Dit is niet te verkopen aan ouders. En natuurlijk begrijpen wij ook wel dat er regels en procedures zijn. Het valt te hopen dat de regering de nood én de urgentie van de situatie inziet, en probeert om zo snel mogelijk tot een akkoord te komen. Tot slot wil ik minister De Block vragen om SMA niet als een op zichzelf staande zeldzame ziekte te zien, maar het te beschouwen als een precedent voor vele andere zeer ernstige zeldzame ziektes. De medicijnen voor SMA zijn duur, dat beseffen wij maar al te goed. Maar ik hoef niet te vertellen dat het hier niet bij gaat blijven. Op dit moment zitten er voor SMA alleen al meer dan 20 middelen in de pijplijn. En ook andere ziektes volgen dezelfde lijn. Zo is er bijvoorbeeld voor de ziekte Myotubulaire Myopathie momenteel een lopende klinische studie voor een gentherapie. In België is er nu slechts één kindje met deze uiterst zeldzame ziekte. Hoe moet dit kindje straks aan zijn medicijn geraken? En hoe lang moet hij er op wachten? En wat met de honderden andere zeldzame ziektes?Laat SMA een precedent zijn voor al deze ziektes. Zorg voor een sterke onderhandelingspositie door de handen in elkaar te slaan met zoveel mogelijk buitenlandse collega's. Ik lees dat de onderhandelingen voor Zolgensma samen met Nederland en Ierland zullen gebeuren. Dat is een begin, maar voor een echt sterkte onderhandelingspositie, moet dit op Europees niveau gebeuren. Zorg er ook voor dat, zodra een middel zijn effectiviteit heeft bewezen, er een blauwdruk op tafel ligt voor snelle toegang voor patiënten, zodat het wiel niet steeds opnieuw uitgevonden hoeft te worden. Én, zorg voor een snelle opname van deze ziektes in de hielprik. En dit in het hele land, niet slechts in een deel van het land. Laten we niet nog drie jaar vergaderen en overleggen over de opname van SMA in de hielprik. De resultaten van de klinische studies zijn zeer overtuigend: hoe eerder een SMA patiënt kan starten met een behandeling, des te effectiever de behandeling is. En ook hier begrijpen wij dat er regels en procedures zijn die gevolgd moeten worden. Maar, als de coronacrisis ons iets heeft geleerd, dan is het dat snel handelen wél kan. Minister De Block, de medische wereld ontwikkelt zich in sneltreinvaart. Zorg ervoor dat België niet achter blijft.