Omdat mannen maar één vrouwelijk geslachtschromosoom (X) hebben - het andere is het Y-chromosoom, dat ze van hun vader krijgen - zijn ze gevoeliger voor fouten op dat chromosoom dan vrouwen. Die krijgen van zowel hun vader als hun moeder een X, waardoor een fout op het ene ...

Omdat mannen maar één vrouwelijk geslachtschromosoom (X) hebben - het andere is het Y-chromosoom, dat ze van hun vader krijgen - zijn ze gevoeliger voor fouten op dat chromosoom dan vrouwen. Die krijgen van zowel hun vader als hun moeder een X, waardoor een fout op het ene chromosoom gecompenseerd kan worden door correcte informatie op het andere. Genetica Hilde Van Esch (KU Leuven) en haar collega's bestuderen een zeldzame ziekte die alleen mannen treft en het gevolg is van een fout op hun X-chromosoom. Ze leidt tot groeistoornissen, onder meer in de hersenen, met een verstandelijke beperking tot gevolg. De oorzaak is een fout in een gen dat cruciaal is om de celdeling op te starten. Dat meldt The American Journal of Human Genetics. Genezing is (nog) niet mogelijk, maar met het nieuwe inzicht kunnen embryo's van risicomoeders getest worden op de aanwezigheid van het gen. Embryo's zonder de fout kunnen dan voor een zwangerschap geselecteerd worden. Kinderarts Stephanie Humblet-Baron van de Leuvense tak aan het VIB rapporteert met haar collega's (zowel in het vakblad Blood als in The Journal of Allergy and Clinical Immunology) vooruitgang in de strijd tegen twee belangrijke aandoeningen van het immuunsysteem die hun oorsprong vinden in genetische defecten. Detecteer je de basis van aandoeningen, dan verhoogt uiteraard de kans dat op een behandeling.