België stoomt zich klaar voor de introductie van genoomanalyse in de ziekenhuizen.
Ook in ons land maken wetenschappers zich klaar om genoomanalyse op te nemen in de medische praktijk. Onderzoekers van verschillende universiteiten verenigden zich in het Belgian Medical Genomics Initiative (BeMGI) om de mogelijkheden en uitdagingen van totale genoomanalyse in de kliniek uit te leggen. ‘Nu is totale genoomanalyse vooral iets voor het wetenschappelijk onderzoek, maar er worden steeds frequenter stappen naar de kliniek gezet’, zegt Gert Matthijs van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven, die het Vlaamse luik van het initiatief coördineert.
Hartafwijkingen. ‘Er is hierover al heel wat gedaan in ons land,’ vertelt Matthijs, ‘vooral in het domein van de genetica van hartziekten, waarbij patiëntjes met aangeboren hartafwijkingen worden opgespoord – het type van de voetballertjes die flauwvallen tijdens een training. Er zijn ook voorbeelden uit het domein van de zeldzame stofwisselingsziekten en neurologische aandoeningen, maar in die gevallen gaat het helaas vaak alleen om een diagnose.’
In de kopgroep. Matthijs geeft toe dat ons land niet tot de voortrekkers van het onderzoek naar genoomgeneeskunde behoort: ‘In landen als Nederland en Duitsland staat het onderzoek verder, omdat er meer middelen ter beschikking zijn. Maar onder meer op het vlak van de implementatie van de techniek in de kliniek zitten we wel in de kopgroep in Europa. In het verleden hebben fantastische uitvindingen het te vaak niet waargemaakt in de medische wereld. We willen niet dat hetzelfde met genoomanalyse gebeurt. Ik denk dat een genoomanalyse over een paar jaar een statuut zal krijgen vergelijkbaar met dat van de radiografie nu.’
Toestellen beschikbaar. De techniek is in ieder geval voorhanden. ‘Elk Belgisch genetisch centrum heeft minstens één sequencer in huis, waarmee genomen worden afgelezen’, zegt Matthijs. ‘Wij hebben in Leuven net ons vijfde toestel geïnstalleerd. De modellen volgen elkaar zó snel op dat we bijna elk jaar een nieuwe machine moeten kopen. Het goede nieuws is dat de toestellen steeds goedkoper worden, waardoor de kostprijs per analyse sterk daalt. Vandaar de noodzaak om artsen te informeren over het nut van deze techniek.’
Ethische bezwaren. Matthijs benadrukt dat ons land omtrent de ethische gevolgen van de nieuwe techniek ‘het wiel niet opnieuw moet uitvinden’: ‘Er gebeurt nu al prenataal onderzoek. Er is een consensus dat kinderen niet getest worden als daar geen reden toe is. De problematiek van iets te horen waar je niet om gevraagd hebt, bestaat al in de radiologie. Er zullen dus weinig echt nieuwe debatten komen over verzekeringen, privacy en dergelijke. Alles zal wel een maat groter worden, omdat we als het ware van een genetische diagnose in een genetische screening rollen. Het zal ook bijna onmogelijk worden om een patiënt vooraf in detail alle opties uit te leggen. Zeker omdat het leven door meer dan een set van genen en genetische varianten bepaald wordt. Het is een complex verhaal.’
