Prenatale genetische screening heeft recent geleid tot een afname van bepaalde geboorteafwijkingen. In 2018 werd in België een derde minder baby’s met het syndroom van Down geboren dan in 2014. Dat schrijven geneticus Joris Vermeesch (UZ Leuven) en zijn collega’s in Genetics in Medicine.

Sinds 2017 betaalt België (als een van de weinige landen) de test volledig terug. In tegenstelling tot klassiekere tests, zoals een vruchtwaterpunctie, houdt hij geen risico in voor moeder of kind: het is een niet-invasieve prenatale test (NIPT). Vandaag laat al 80 procent van alle zwangere vrouwen hem uitvoeren.

De NIPT is vooral bedoeld om afwijkingen in het aantal chromosomen op te sporen. Het downsyndroom is het gevolg van een extra chromosoom 21: drie in plaats van twee. De test is bijna altijd correct.

Pathologe Greetje Vande Velde (KU Leuven) en haar collega’s melden in Scientific Reports dat een van de hoofdbestanddelen van groene thee helpt om problemen met het gelaat van kindjes met het downsyndroom te beperken. De stof onderdrukt de werking van een gen dat bijdraagt tot de verstoring van de hersen- en botontwikkeling in de eerste levensjaren. Om op dat inzicht een medische ingreep te baseren, zijn er nog te veel onzekerheden.