6 tot 8 procent van de Belgen lijdt aan een zeldzame ziekte. Meestal is onduidelijk hoe die ontstaat. Acht jaar lang werkte moleculair bioloog Kathleen Freson (KU Leuven) met een grote groep internationale collega’s aan een techniek om snel het volledige genoom van patiënten te kunnen scannen. Daarmee kun je vervolgens de genetische oorzaak van een ziekte achterhalen. Het resultaat van het titanenwerk is verschenen in Nature.

De onderzoekers konden al meteen 79 genen zeker (en 16 waarschijnlijk) linken aan een zeldzame ziekte. Dat verhoogt de kans op oplossingen voor die ziektes.

Een ploeg rond geneticus Kevin Verstrepen (KU Leuven/VIB) meldt in Molecular Biology and Evolution dat genetische defecten die een organisme verzwakken tóch tot hogere overlevingskansen kunnen leiden. Ze onderzocht gisten, waarbij ze goedwerkende genen uitschakelden. Verbazingwekkend was dat zulke bijgewerkte stammen na verloop van tijd soms beter functioneerden dan de ‘normale’. Een stap achteruit kan nuttig zijn om later verder te kunnen springen.

Dat werkt natuurlijk niet altijd. Of een defect op termijn al dan niet voordelig is, hangt – zoals altijd – af van de omstandigheden.

Reageren op dit artikel kan u door een e-mail te sturen naar lezersbrieven@knack.be. Uw reactie wordt dan mogelijk meegenomen in het volgende nummer.

Partner Content