Narcolepsie is een chronische neurologische aandoening die ongeveer evenveel voorkomt als multiple sclerose (MS) maar die lang niet zo breed bekend is. In een derde van de gevallen slaat de ziekte al voor de leeftijd van 15 jaar toe, maar er gaan weleens maanden tot jaren over voor de diagnose valt.
...

Narcolepsie is een chronische neurologische aandoening die ongeveer evenveel voorkomt als multiple sclerose (MS) maar die lang niet zo breed bekend is. In een derde van de gevallen slaat de ziekte al voor de leeftijd van 15 jaar toe, maar er gaan weleens maanden tot jaren over voor de diagnose valt. "Wat de diagnose vooral bemoeilijkt, is dat de ziekte heel verschillend tot uiting kan komen", zegt kinder- en jeugdpsychiater Karlien Dhondt van het slaapcentrum voor kinderen in UZ Gent. "Bovendien kunnen de symptomen, vooral bij kinderen, makkelijk verkeerd geïnterpreteerd worden." Het belangrijkste symptoom van narcolepsie, dat bij álle patiënten in meer of mindere mate voorkomt, is slaperigheid overdag. Het is inderdaad niet meteen iets wat onmiddellijk aan een ernstige neurologische aandoening doet denken. Bij jonge kinderen denken we sneller in de richting van: 'slaapt 's nachts niet goed', 'heeft nog een extra dutje nodig', 'is wat ziek'. En bij tieners wordt slaperigheid weleens verkeerd geïnterpreteerd als 'lui' of 'ongeïnteresseerd'. "Maar wat bij kinderen en jongeren met narcolepsie vaak nog meer opvalt dan hun slaperigheid, zijn gedragsveranderingen door hun ziekte", benadrukt Dhondt. "Ze kunnen bijvoorbeeld sneller lastig, opvliegend, agressief of angstig zijn. Daarom denken ouders, maar ook artsen, in eerste instantie vaak eerder aan een gedrags- of psychiatrisch probleem dan aan narcolepsie. En zo gebeurt het dat kinderen en jongeren met narcolepsie niet altijd meteen de juiste diagnose en de meest aangewezen behandeling krijgen." Narcolepsie begint niet sluipend, maar plots. "Meestal duikt de ziekte schijnbaar uit het niets op, maar niet zelden lijkt ze te zijn voorafgegaan door een infectie of hoofdtrauma", vertelt Dhondt. "De precieze oorzaken zijn in elk geval nog niet bekend. Wellicht gaat het om een auto-immuunreactie, bij mensen met een zekere voorbeschiktheid, die zich richt tegen de hersenregio die normaal hypocretine produceert. Zonder dat eiwit ga je heel makkelijk over van wakkere toestand naar slaaptoestand, en omgekeerd." Mensen met narcolepsie vallen dus overdag makkelijk in slaap en worden 's nachts makkelijk wakker. Daarbij komt nog dat ze na het inslapen, of na het indutten overdag, veel te snel in een remslaap komen. Dat is de slaapfase waarin onze spieren zich maximaal ontspannen, opdat we onze dromen - die vooral in deze fase voorkomen - niet zouden uitleven. Door het gestoorde slaap-waakritme en de vervroegde remslaap kan narcolepsie ook samengaan met hallucinaties, slaapparalyse en/of kataplexie. "Maar deze symptomen komen zeker niet bij alle patiënten voor, en zeker niet in dezelfde mate", merkt Dhondt op. "Vandaar dat het klinische beeld van narcolepsie zo kan verschillen." De hallucinaties doen zich vooral voor bij het inslapen, maar mogelijk ook bij het ontwaken. "Je weet dan niet of je iets echt dan wel in je droomslaap hebt gezien", verduidelijkt Dhondt. "Dat kan uiteraard heel bevreemdend en beangstigend zijn. Hetzelfde geldt voor slaapparalyse: je even helemaal niet kunnen bewegen omdat je spieren maximaal ontspannen zijn, terwijl je nog net niet slaapt of maar net wakker bent." Bij een aanval van kataplexie ten slotte verslappen bepaalde spiergroepen terwijl je goed wakker bent. Meestal wordt zo'n aanval uitgelokt door een lachbui, woede-uitbarsting, sterke opwinding of een andere intense emotie. Afhankelijk van welke spieren precies verslappen, val je op de grond, buig je voorover, vallen je oogleden naar beneden en je tong naar buiten, of krijg je bijvoorbeeld alleen een plots zwaktegevoel in je knieën. "Maar altijd blijf je bij bewustzijn", vertelt Dhondt. "Voor de persoon zelf is het dus telkens weer een gênante ervaring. En helaas worden de subtiele aanvallen door de omgeving weleens verkeerd geïnterpreteerd als aanstellerig gedrag." Bij symptomen die in de richting wijzen van narcolepsie zijn tests in het slaaplaboratorium - overdag en 's nachts - aangewezen. Alleen verzetten sommige kinderen zich in een klinische omgeving tegen de slaap. "Om de diagnose met zekerheid te stellen, doen we bij kinderen dus altijd een ruggenprik om de hypocretine in het lumbaal vocht te meten", zegt Dhondt. "We voeren ook een hersenscan uit om bijvoorbeeld een tumor uit te sluiten." De ziekte genezen of de hypocretine in de hersenen eenvoudig aanvullen is vooralsnog niet mogelijk. Maar gelukkig zijn de symptomen van narcolepsie meestal goed te verlichten. "De slaperigheid overdag pakken we doorgaans aan met methylfenidaat (bijvoorbeeld Rilatine®) of modafinil (Provigil®)", zegt Dhondt. Deze amfetamineafgeleiden zijn in de volksmond beter bekend als pepmiddelen, maar goed gedoseerd als geneesmiddel worden narcolepsiepatiënten er alleen maar minder slaperig van. "Kataplexie behandelen we klassiek met antidepressiva, maar bij uitgesproken vormen gaan we voor natriumoxybaat", zegt Dhondt. Natriumoxybaat is in het illegale partycircuit bekend als vloeibare xtc, maar in de vorm van een goed gedoseerd geneesmiddel (Xyrem®) geeft het bij narcolepsiepatiënten niet de roes die misbruikers opzoeken. Het vermindert alleen hun kataplectische aanvallen en verbetert hun slaapstructuur 's nachts, waardoor ze overdag ook minder slaperig zijn. "Met dit geneesmiddel hebben wij, maar vooral ook onze Nederlandse collega's, heel goede ervaringen", zegt Dhondt. "Helaas wordt het voor minderjarige patiënten in ons land nog niet terugbetaald, waardoor ouders algauw zo'n 600 euro per maand moeten ophoesten." Behalve de medicatie zijn ook bepaalde leefgewoonten belangrijk om de symptomen maximaal te onderdrukken. "Zoals een regelmatig dag-nachtritme én powernaps op geijkte tijdstippen. Veel kinderen kunnen zelfs mét medicatie maar 3 tot 4 uur goed wakker blijven. Een eerste dutje om 11 uur is vaak optimaal. Als ze dat dutje op school naar de middagpauze moeten verschuiven, neem je hen een belangrijk moment van sociaal contact af. De medewerking van de school is dus cruciaal. De examens mogen spreiden, kan ook een verschil maken. Narcolepsie als ziekte op zich tast iemands cognitieve vaardigheden niet aan, maar ze kort de tijd die je dagelijks optimaal kunt presteren wel in. We moeten deze kinderen dan ook maximaal kansen geven om zich te ontplooien. Ten slotte verdienen zij ook nog andere steun: van een kinderpsycholoog, want leren leven met een chronische ziekte is niet niks, én van een diëtist, omdat sommige kinderen door de narcolepsie sneller overgewicht ontwikkelen. Ook komen sommige narcolepsie-patiëntjes vervroegd in de puberteit. Als we er op tijd bij zijn, kunnen we dat gelukkig met medicatie afremmen." An Swerts