Het is Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten

Mensen met zeldzame ziektes zijn zo dun gezaaid dat er amper geïnvesteerd wordt in het ontwikkelen van medicatie. Het zijn de wezen van de gezondheidszorg. Door ze te groeperen, lopen ze eindelijk in de kijker.

Henoch Schönlein purpura, acute intermittente porfyrie, de ziekte van Behçet, het Klein-Levin syndroom, de ziekte van Takayasu, neurofibromatose…. U hoort het in Keulen donderen? We kunnen nog bladzijden doorgaan met ziekten waarvan geen mens ooit gehoord heeft, buiten die enkelingen die ermee geconfronteerd worden.

Zeldzame ziekten, ook weesziekten genoemd, komen volgens de Europese definitie voor bij minder dan één op 2.000 personen en het merendeel zelfs bij minder dan één op 100.000. Op dit ogenblik zijn er ongeveer 7.000 weesziekten gekend, vaak levensbedreigende of invaliderende aandoeningen. Tachtig procent zou een genetische oorsprong hebben, maar slechts 3 tot 4 procent wordt opgemerkt bij de geboorte.

In België hebben naar schatting meer dan 65.000 Belgen op één of andere manier met een weesziekte te maken. Omdat ze zo zeldzaam zijn, worden ze weinig bestudeerd, kennen artsen de beelden amper, wordt de diagnose vaak (te) laat gesteld en is een behandeling moeilijk te vinden of zelfs onbestaande. Precies omdat deze patiënten zo dun gezaaid zijn, bestaat er weinig interesse in de ontwikkeling van medicatie en komt wetenschappelijk onderzoek maar mondjesmaat op gang. Tot voor enkele jaren werden weesziekten zelfs gewoonweg genegeerd door de gezondheidssystemen.

Referentiecentra Eind jaren negentig kwam er een kentering. In 1997 startte het Franse ministerie voor gezondheid in samenwerking met het Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) met het verzamelen van alle mogelijke gegevens over zeldzame ziekten in een databank. Deze databank, Orphanet, is online te raadplegen in vijf talen en geniet de steun van de Europese Unie. Diverse lidstaten werken mee aan de uitbouw van Orphanet.

Betrokken Belgische patiëntenorganisaties, in zoverre die al bestonden, werden ondertussen ondergebracht de koepel Rare Diseases Organisation Belgium (www.Radiorg.be). Naar Frans voorbeeld werden en worden in België referentiecentra voor weesziekten opgericht. Patiënten met een weesziekte worden doorverwezen naar een referentiecentrum waar ze alle expertise over die bepaalde weesziekte in huis hebben. Op die manier worden ze het beste geholpen.

Onze referentiecentra voor mucoviscidose, de meest bekende zeldzame ziekte, gelden als schoolvoorbeeld. Sinds de oprichting van de mucocentra eind jaren 1990 is de levenskwaliteit én de levensverwachting van mucopatiënten spectaculair gestegen. De mucocentra worden deels gesubsidieerd door de overheid. Het is niet de bedoeling om voor iedere weesziekte aparte referentiecentra op te richten. Je kan ze ook groeperen. Zo richtten de zeven universitaire ziekenhuizen in 1998 de Expertisecentra voor Metabole Ziekten op waar mensen met erfelijke stofwisselingsziekten kunnen rekenen op een deskundige aanpak.

Thema 2012

Volgens Jonathan Ventura, vertegenwoordiger van RaDiOrg.be, de Nationale Organisatie voor zeldzame aandoeningen, moeten er dringend multidisciplinaire expertisecentra voor de vele andere zeldzame ziekten opgericht worden: “Het zal niet alleen leiden tot een betere medische behandeling, maar het bevordert ook een betere planning van de gezondheidszorg voor zeldzame ziekten en biedt ook een globale oplossing voor de noden van de patiënt, waaronder een vlottere toegang tot sociale rechten.”

Het is meteen het thema van de Internationale Dag Zeldzame Ziekten en geldt als één van de prioritaire maatregelen opgenomen in de aanbevelingen over gezondheidszorg en sociaal beleid voor patiënten met een zeldzame ziekte, in opdracht van de Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid en het RIZIV. Momenteel wordt de zaak onderzocht door deskundigen van de Federale Overheidsdienst Volksgezondheid in twee werkgroepen opgericht in het RIZIV en het Wetenschappelijk Instituut van Volksgezondheid. RaDiOrg.be vertegenwoordigt er de stem van patiënten met zeldzame ziekten”, aldus Ventura.

Marleen Finoulst, Bodytalk