Onderzoekers van het UZ Gent hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige neurologische aandoening bij kinderen. Over de zeldzame neurologische ziekte tasten wetenschappers al jaren in het duister. Deze stap maakt het mogelijk om gericht te zoeken naar een behandeling, zo meldt UZ Gent maandag.
De zeldzame neurologische aandoening leidt bij kinderen tot onder meer progressieve ontwikkelingsstoornissen, motorische problemen, evenwichts- en coördinatieproblemen en epilepsie. De oorzaak was tot dusver onbekend. Onderzoekers van het PrOZA-team van het UZ Gent werken voor het onderzoek samen met onder meer de Amerikaanse universiteiten Baylor College en Duke University.
Na proeven met fruitvliegen en onderzoeken bij patiënten, ontdekten de onderzoeksteam dat mutaties in het IRF2BPL-gen verantwoordelijk zijn. De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics. De auteurs beschrijven in het artikel zeven patiënten: zes kinderen en een volwassene die als kind een ernstige neurologische problematiek vertoonde. Ook patiënten bij wie de aandoening zich relatief milder manifesteert, worden vermeld.
Wat de functie van het IRF2BPL-gen is, is nog altijd onduidelijk, maar mutaties erin bleken bij alle vermelde patiënten verantwoordelijk voor de symptomen. Een behandeling voor de zeldzame neurologische aandoening is er nog niet. Maar nu de genetische oorzaak ontdekt is, kan er gericht onderzoek gebeuren met het oog op een behandeling.
