Nieuwe oorzaak van aangeboren mentale achterstand ontdekt

19/08/15 om 13:21 - Bijgewerkt om 13:21

Door een fout in het DNA loopt de communicatie binnen de hersenen fout met een mentale beperking tot gevolg.

Nieuwe oorzaak van aangeboren mentale achterstand ontdekt

© iStock

Doctoraatsstudente Dorien Haesen van het Departement Cellulaire en Moleculaire Geneeskunde van de KU Leuven heeft een nieuwe oorzaak ontdekt van aangeboren mentale achterstand. Het gaat om een fout in een bijzonder klein onderdeel van het DNA die leidt tot communicatiestoornissen in de hersenen. Volgens de onderzoekster is het met de gepaste medicatie misschien mogelijk om de communicatie binnen de hersenen te verbeteren.

Vijf op de duizend kinderen worden geboren met een ernstige mentale handicap. Soms situeert de oorzaak zich in het DNA. In het kader van haar onderzoek vergeleek Haesen het DNA van kinderen met dat van hun gezonde ouders en ontdekte dat een 'puntmutuatie' in één van twee cruciale genen (PPP2R1A of PPP2R5D) de oorzaak kan zijn. Bij een puntmutatie wordt één enkel DNA-bouwsteentje van de miljarden waaruit het menselijk DNA opgebouwd is vervangen door een ander.

Ei- of zaadcel

"De fout gebeurt volkomen willekeurig en deed zich wellicht al voor bij de vorming van de ei- of zaadcel bij de ouders", aldus Haesen. Door deze foutjes maakt het lichaam verkeerde eiwitten aan die hun functie verliezen en het functioneren van andere eiwitten blokkeren. In dit concrete geval heeft de DNA-fout enkel nefaste gevolgen voor de communicatie binnen de hersenen.

"Van zodra de functie van het belangrijke signaaleiwit PP2A geblokkeerd wordt kunnen de zenuwcellen vermoedelijk niet meer gepast reageren op prikkels van buitenaf. Daardoor loopt de communicatie binnen de hersenen fout met een mentale beperking tot gevolg", aldus professor Veerle Janssens, de promotor van het onderzoek. (Belga/TE)

Lees meer over:

Onze partners