Afwijkend gen draagt bij tot bijziendheid

© Thinkstock

Erfelijkheid alleen kan niet verklaren waarom steeds meer mensen bijziend worden. Maar het speelt en rol en een Israëlische ploeg wetenschappers heeft eindelijk een eerste afwijking blootgelegd.

Erfelijkheid alleen kan niet verklaren waarom steeds meer mensen bijziend worden. Maar het speelt en rol en een Israëlische ploeg wetenschappers heeft eindelijk een eerste afwijking blootgelegd. Het gaat om een fout in het LEPREL1-gen. Dat gen bevat de code voor de aanmaak van een enzym dat een essentiële rol speelt voor de vorming van het oog. Het stuurt de finale aanpassing van collageenvezels in de oogbol. Zonder dit enzym wordt er abnormaal collageen gevormd waardoor de oogbol langer wordt dan normaal en de binnenvallende lichtstralen niet optimaal meer op het netvlies terechtkomen.

Bedoeïenvolk

De Israëlische groep onder leiding van professor Ohad Birk ontdekte deze genetische afwijking na een grondige studie van een bedoeïenenvolk in het zuiden van Israël. Veel kinderen van dit volk worden al op jonge leeftijd getroffen door een ernstige vorm van bijziendheid.

Samenwerking met een Finse onderzoeksgroep van de universiteit van Oulu legde daarna het belang van het correcte enzym bloot. De groep publiceert zijn resultaten in het volgende nummer van de American Journal of Human Genetics.

Bijkomend onderzoek moet nu duidelijk maken of deze afwijking ook bij andere bevolkingsgroepen een rol speelt.

Blindheid

Bijziendheid of myopie is een ernstig gezondheidsprobleem dat steeds meer in omvang toeneemt en samen lijkt te hangen met een bepaalde levenswijze. In sommige Aziatische landen lijdt nu al 80 tot 90 procent van de afstuderende schoolkinderen aan myopie. Twintig procent van hen heeft deze aandoening in een hoge graad van meer dan -6 dioptrie.

Een hoge graad van myopie gaat gepaard met een stevige verhoging van het risico op andere ernstige oogaandoeningen en blindheid.

Jan Etienne, journalist Bodytalk

Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier

Partner Content