UZ Gent eerste Europees lab erkend voor snelle genetische test aortaverwijding

(Belga) Het Gentse Universitair Ziekenhuis kreeg als eerste in Europa een accreditatie voor het testen van genen bij patiënten met aortaverwijding via de zogenaamde “Next Generation Sequencing technologie”. Voortaan duurt een analyse drie maanden, waar dat vroeger soms meer dan een jaar duurde.

Ongeveer 1 op de 800 mensen kampen met een aortaverwijding, die kan scheuren met plotse dood als gevolg. “Bij ongeveer 20 procent van die patiënten is de aandoening sterk genetisch bepaald”, aldus professor-ingenieur Paul Coucke van het Centrum Medische Genetica (UZ Gent). “Het is daarom voor de patiënt en familieleden belangrijk om het onderliggende genetische defect te kennen. Familieleden hebben 50 procent risico om dezelfde aandoening te krijgen. Een vroege diagnostiek leidt tot preventie omdat de aandoening dan behandelbaar is.” De nieuwe test maakt gebruik van de Next Generation Sequencing technologie (NGS). “Omdat zeven of acht genen verantwoordelijk zijn voor de aandoening, is de opsporing van het genetisch defect omslachtig. In de klassieke methode wordt elk gen apart onderzocht beginnende met de belangrijkste. Dat duurde telkens drie maanden, tot het verantwoordelijk gen gevonden wordt. Nu kunnen alle genen in één analyse onderzocht worden.” Het Centrum Medische Genetica verwacht dat de nieuwe technologie op termijn ingezet kan worden voor andere aandoeningen, waarvoor meerdere genen verantwoordelijk kunnen zijn, zoals voor borstkanker bijvoorbeeld. Het accreditatiebureau van het Ministerie van Economische Zaken (BELAC) aanvaardde de methode, een Europese primeur. (KAV)