Onderzoekers ULB ontdekken gen dat focale epilepsie veroorzaakt

02/04/13 om 11:50 - Bijgewerkt om 11:50

(Belga) Australische, Canadese en Europese onderzoekers zijn erin geslaagd een gen te identificeren dat focale epilepsie veroorzaakt bij talrijke patiënten. Dat kondigt de Université Libre de Bruxelles (ULB) vandaag aan, de enige Belgische partner in het onderzoek. De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.

Het gen is bekend onder de naam DEPDC5. Het veroorzaakt focale epilepsie, de meest voorkomende vorm van epilepsie, die voorkomt bij ongeveer 60 procent van de epilepsiepatiënten. "Eerder werden al genen ontdekt die bijdragen tot focale epilepsie bij zeldzame familiale epilepsie, maar het nieuwe gen speelt ook een rol bij patiënten zonder duidelijke geschiedenis van epilepsie in hun familie", aldus dokter Massimo Pandolfo van het Experimenteel Neurologisch Laboratorium van de ULB. "Het gen maakt een eiwit aan dat zich in de zenuwcellen bevindt en lijkt een grote rol te spelen bij de signaaltransductie (het doorgeven van signalen binnen een cel, nvdr.)." De onderzoekers hebben bovendien ontdekt dat een klein aantal personen met afwijkingen in het gen DEPDC5, ook verstandelijk gehandicapt is, psychiatrische stoornissen vertoont of autistisch is. De ontdekking van het gen moet op termijn voor veranderingen zorgen op klinisch niveau. "Onderzoekers kunnen voortaan op zoek gaan naar een een genetische oorzaak bij patiënten met focale epilepsie en zo andere diagnostische examens vermijden. Ze hopen in de toekomst een specifieke behandeling te kunnen aanbieden." (ANA)

Onze partners