Nieuwe test voor doofheid pikt tot viermaal meer oorzaken op

03/12/12 om 17:22 - Bijgewerkt om 17:22

(Belga) Wetenschappers van de Universiteit Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen ontwikkelden een genetische test die tot vier keer meer een juiste diagnose in verband met doofheid stelt. Dat melden ze maandag in een persbericht. De test is bovendien veel kostenefficiënter.

Meer dan 1 op 1.000 kinderen wordt doof geboren, soms door omgevingsfactoren, maar meestal door genetische mutaties. De meeste genetische ziekten worden door slechts één of twee gemuteerde genen veroorzaakt, maar voor doofheid zijn het er meer dan vijftig. Vandaag test men - vanwege de hoge kostprijs - slechts enkele genen, waardoor maar een minderheid van de patiënten de juiste oorzaak van hun doofheid kent. Nochtans is die wetenschap van belang voor de therapiekeuze of het herhalingsrisico op doofheid bij volgende kinderen. Onderzoek gecoördineerd door de Universiteit Antwerpen ontwikkelde een nieuwe test, die 34 gekende doofheidsgenen onder de loep neemt. Volgens de wetenschappers stijgt met deze test het aantal gestelde diagnoses van 10 tot 15 procent naar circa 50 procent. "Als we alle genen apart zouden testen, dan kost dat vele tienduizenden euro's," zegt onderzoeksleider en hoogleraar Guy Van Camp. "Die kostprijs kunnen we echter doen dalen tot enkele honderden euro's door nieuwe dna-sequentiemachines te gebruiken. Normaliter testen die alle genen van één persoon, maar we creëerden een manier om snel en nauwkeurig de relevante genen te selecteren en te onderzoeken." De onderzoeksresultaten verschijnen maandag in 'American Journal of Medical Genetics'. (KAV)

Onze partners