Behandeling van neurofibromatose legde lange weg af

13/02/16 om 20:24 - Bijgewerkt om 20:24

Bron: Belga

(Belga) In het Universitair Ziekenhuis in Leuven werd zaterdag een kwarteeuw samenwerking tussen het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven en de patiëntenvereniging NF Kontakt gevierd. Al 25 jaar zetten ze zich samen in voor het verbeteren van de levenskwaliteit van mensen die lijden aan neurofibromatose (NF). Dat is een complexe genetische aandoening die erfelijk is maar iedereen kan treffen door een spontane mutatie. Ons land telt 3.500 patiënten.

Ongeveer 1 op 2.500 mensen kampt met de aandoening, die huidvlekken en woekergezwellen langs de zenuwbanen veroorzaakt. In wisselende combinaties komen uiteenlopende symptomen voor, van leerstoornissen en gezichts- en gehoorafwijkingen tot een verhoogd risico op kwaadaardige kankers. De ziekte heeft daardoor geen eigen gezicht en is moeilijk herkenbaar. Patiënten met neurofibromatose hebben vaak café-au-lait vlekken. De behandeling legde in 25 jaar een lange weg af. "We maakten een enorme evolutie mee in de begeleiding van gezinnen getroffen door neurofibromatose, zowel op klinisch als op sociaal vlak", zegt Frederik Van Genechten, voorzitter van NF Kontakt. "Begin jaren negentig zegden dokters dat er niets tegen de ziekte te doen was en dat patiënten ermee moesten leren leven. Vandaag kennen we succesvolle behandelingen die tumors kunnen voorkomen." "In 2015 ontvingen we in Gasthuisberg 267 mensen met de aandoening", stelt professor Eric Legius, klinisch geneticus van UZ Leuven. "Ze leven tien tot vijftien jaar minder lang en sterven vooral aan kanker en hersenbloedingen. Het bijkomend risico op kanker is tien procent." (Belga)

Onze partners